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案例:患儿,女,4岁。因自幼全身皮肤粗糙肥厚,脱屑。躯干及四肢经常起黄豆大小水疱,以胸背部为著,疱壁薄。数日内干燥脱屑而愈。近半年来水疱发生减少,皮肤潮红、粗糙及脱屑明显。组织病理示:显著角化过度,细胞内水肿,致表皮松解。Siemens大疮性鱼鳞病主要是由K2e基因突变所致,病变局限于

发布时间:2021-06-28

A.基底层

B.棘层

C.颗粒层

D.透明层

E.角质层

试卷相关题目

  • 1案例:患儿,女,4岁。因自幼全身皮肤粗糙肥厚,脱屑。躯干及四肢经常起黄豆大小水疱,以胸背部为著,疱壁薄。数日内干燥脱屑而愈。近半年来水疱发生减少,皮肤潮红、粗糙及脱屑明显。组织病理示:显著角化过度,细胞内水肿,致表皮松解。该病又称为

    A.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病

    B.鱼鳞病样红皮病

    C.脱屑性红皮病

    D.火棉胶儿

    E.非大疱性鱼鳞病样红皮病

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  • 2案例:患儿,女,4岁。因自幼全身皮肤粗糙肥厚,脱屑。躯干及四肢经常起黄豆大小水疱,以胸背部为著,疱壁薄。数日内干燥脱屑而愈。近半年来水疱发生减少,皮肤潮红、粗糙及脱屑明显。组织病理示:显著角化过度,细胞内水肿,致表皮松解。该病可能的诊断是

    A.寻常型鱼鳞病

    B.表皮松解性角化过度型鱼鳞病

    C.板层状鱼鳞病

    D.脱屑性红皮病

    E.Y连锁鱼鳞病

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  • 3案例:患儿,男,3岁。因全身皮肤如羊皮纸样入院。系第1胎第1产,胎龄36周,剖宫产娩出,出生时羊水混浊,评分10分。父母非近亲婚配,母亲、舅舅皮肤较干燥,易脱屑。体检:体温正常,脉搏140次/分,呼吸45次/分,体重2600g。神清,哭声响,前囟平,眼睑、口唇外翻。结膜充血,有黄色分泌物,颈软,全身皮肤薄而发亮,多皱褶,如涂过油的羊皮纸。板层状鱼鳞病目前有5个致病位点,除外

    A.TGM1基因

    B.ABCA12基因

    C.NCIE2基因

    D.ABDA12基因

    E.位于17p13.2p13.1

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  • 4案例:患儿,男,3岁。因全身皮肤如羊皮纸样入院。系第1胎第1产,胎龄36周,剖宫产娩出,出生时羊水混浊,评分10分。父母非近亲婚配,母亲、舅舅皮肤较干燥,易脱屑。体检:体温正常,脉搏140次/分,呼吸45次/分,体重2600g。神清,哭声响,前囟平,眼睑、口唇外翻。结膜充血,有黄色分泌物,颈软,全身皮肤薄而发亮,多皱褶,如涂过油的羊皮纸。在新生儿期发病的遗传病除外

    A.火棉胶样婴儿

    B.寻常型鱼鳞病

    C.层状鱼鳞病

    D.性联性鱼鳞病

    E.获得性大疱性表皮松解症

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  • 5案例:患儿,男,3岁。因全身皮肤如羊皮纸样入院。系第1胎第1产,胎龄36周,剖宫产娩出,出生时羊水混浊,评分10分。父母非近亲婚配,母亲、舅舅皮肤较干燥,易脱屑。体检:体温正常,脉搏140次/分,呼吸45次/分,体重2600g。神清,哭声响,前囟平,眼睑、口唇外翻。结膜充血,有黄色分泌物,颈软,全身皮肤薄而发亮,多皱褶,如涂过油的羊皮纸。该患儿的可能诊断是

    A.脱屑性红皮病

    B.先天性鱼鳞病

    C.新生儿中毒性红斑

    D.先天性梅毒

    E.先天性皮肤缺损

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  • 6案例:患儿,女,4岁。因自幼全身皮肤粗糙肥厚,脱屑。躯干及四肢经常起黄豆大小水疱,以胸背部为著,疱壁薄。数日内干燥脱屑而愈。近半年来水疱发生减少,皮肤潮红、粗糙及脱屑明显。组织病理示:显著角化过度,细胞内水肿,致表皮松解。对于该病可以进行的治疗不包括

    A.遗传咨询

    B.产前诊断

    C.需要进行重症监护

    D.水化保湿

    E.糖皮质激素

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  • 7案例:患儿,男,2岁。因面及手足部色素斑2年就诊。患儿在出生后1个月即在面、手背等暴露部位出现红色斑点,继之皮疹渐增多,颜色变为褐色。日晒后加重,无痛痒等不适。其父母非近亲结婚,否认家族遗传病史。患儿皮肤干燥,暴露部位密集雀斑样色素沉着,淡棕至深褐色,面及手足伸侧伴脱屑性红棕色斑片。双眼畏光流泪,球结膜无充血。根据患者病史及临床表现可能诊断

    A.遗传性对称性色素异常症

    B.卟啉病

    C.种痘样水疱病

    D.着色性干皮病

    E.红斑狼疮

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  • 8案例:患儿,男,2岁。因面及手足部色素斑2年就诊。患儿在出生后1个月即在面、手背等暴露部位出现红色斑点,继之皮疹渐增多,颜色变为褐色。日晒后加重,无痛痒等不适。其父母非近亲结婚,否认家族遗传病史。患儿皮肤干燥,暴露部位密集雀斑样色素沉着,淡棕至深褐色,面及手足伸侧伴脱屑性红棕色斑片。双眼畏光流泪,球结膜无充血。其诊断标准下面不包括

    A.好发于非暴露部位

    B.家族史

    C.眼损害

    D.特征性皮损

    E.组织病理

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  • 9案例:患儿,男,2岁。因面及手足部色素斑2年就诊。患儿在出生后1个月即在面、手背等暴露部位出现红色斑点,继之皮疹渐增多,颜色变为褐色。日晒后加重,无痛痒等不适。其父母非近亲结婚,否认家族遗传病史。患儿皮肤干燥,暴露部位密集雀斑样色素沉着,淡棕至深褐色,面及手足伸侧伴脱屑性红棕色斑片。双眼畏光流泪,球结膜无充血。目前对该病实验室检查不包括

    A.UV超敏反应

    B.细胞染色体断裂

    C.影像学检查

    D.互补作用研究

    E.基因测序

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  • 10案例:患儿,男,2岁。因面及手足部色素斑2年就诊。患儿在出生后1个月即在面、手背等暴露部位出现红色斑点,继之皮疹渐增多,颜色变为褐色。日晒后加重,无痛痒等不适。其父母非近亲结婚,否认家族遗传病史。患儿皮肤干燥,暴露部位密集雀斑样色素沉着,淡棕至深褐色,面及手足伸侧伴脱屑性红棕色斑片。双眼畏光流泪,球结膜无充血。该病治疗下面不对的是

    A.外用遮光剂

    B.维A酸药物

    C.手术治疗

    D.糖皮质激素

    E.特定脂质体进行DNA修复

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