案例：患者，男性，43岁。10余年前每年夏季在腹股沟、大腿内侧、腋下出现皮疹，主要表现为红斑、小水疱，自觉瘙痒，抓挠后有渗出。一般夏季加重，冬季缓解，每年反复发作。其父有类似病史。皮科情况：双腋下0.5cm×1.0cm〜1.0cm×2.0cm大小红斑，无糜烂及渗液；双大腿根部内侧大片红斑，中央糜烂渗液，有异味。红斑边缘见黄豆大水疱，壁松弛，疱液混浊，尼氏征阳性。根据以上病史及临床表现该病可诊断为

试卷相关题目

• 1案例：患儿，女，9岁。从婴儿时开始两掌跖发红粗糙变厚，随年龄增长逐渐加重，伴有细薄鳞屑，并渐扩展至指背及手背，夏季常发红明显伴臭味，冬季皮损常发生皲裂。两手掌及足跖弥漫性潮红粗糙增厚，伴有鳞屑，足部轻度浸渍发白，伴明显臭味，损害自掌跖侧面延伸至手足背，足部延伸到踝关节以上，双手已接近腕关节处，边界清楚，多数指跖甲增厚无光泽。膝肘关节暂未见皮损。皮损组织病理示表皮角化过度伴角化不全，真皮毛细血管扩张，周围少量淋巴细胞、组织细胞浸润，其母亲有类似病史。该病与可变性红斑角化症的主要区别是

  A.遗传方式

  B.发病年龄

  C.皮损部位

  D.前者由编码连接蛋白31基因突变所致

  E.后者红斑为游走性角化性，边界清楚呈地图状

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• 2案例：患儿，女，9岁。从婴儿时开始两掌跖发红粗糙变厚，随年龄增长逐渐加重，伴有细薄鳞屑，并渐扩展至指背及手背，夏季常发红明显伴臭味，冬季皮损常发生皲裂。两手掌及足跖弥漫性潮红粗糙增厚，伴有鳞屑，足部轻度浸渍发白，伴明显臭味，损害自掌跖侧面延伸至手足背，足部延伸到踝关节以上，双手已接近腕关节处，边界清楚，多数指跖甲增厚无光泽。膝肘关节暂未见皮损。皮损组织病理示表皮角化过度伴角化不全，真皮毛细血管扩张，周围少量淋巴细胞、组织细胞浸润，其母亲有类似病史。该病可能的致病基因是

  A.角蛋白基因

  B.兜甲蛋白基因

  C.连接蛋白基因

  D.酶基因

  E.突变蛋白基因

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• 3案例：患儿，女，9岁。从婴儿时开始两掌跖发红粗糙变厚，随年龄增长逐渐加重，伴有细薄鳞屑，并渐扩展至指背及手背，夏季常发红明显伴臭味，冬季皮损常发生皲裂。两手掌及足跖弥漫性潮红粗糙增厚，伴有鳞屑，足部轻度浸渍发白，伴明显臭味，损害自掌跖侧面延伸至手足背，足部延伸到踝关节以上，双手已接近腕关节处，边界清楚，多数指跖甲增厚无光泽。膝肘关节暂未见皮损。皮损组织病理示表皮角化过度伴角化不全，真皮毛细血管扩张，周围少量淋巴细胞、组织细胞浸润，其母亲有类似病史。该病可能的诊断是

  A.进行性对称性红斑角化症

  B.可变性红斑角化症

  C.毛发红糠疹

  D.毛囊角化病

  E.结节性硬化症

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• 4案例：患者，女性，20岁。6岁时偶然发现下唇有点状黑斑，随年龄增长渐增多增大，10岁时左手指相继出现棕褐色斑点，16岁时因经常腹部不适，用多种药物治疗无效。胃镜检查发现空肠腔内多发性息肉。遗传病的治疗不包括

  A.外科治疗

  B.内科治疗

  C.基因治疗

  D.干细胞治疗

  E.体外治疗

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• 5案例：患者，女性，20岁。6岁时偶然发现下唇有点状黑斑，随年龄增长渐增多增大，10岁时左手指相继出现棕褐色斑点，16岁时因经常腹部不适，用多种药物治疗无效。胃镜检查发现空肠腔内多发性息肉。下面不符合该病的诊断是

  A.口周、唇部及口腔黏膜有褐色黑色斑点

  B.胃肠道息肉

  C.组织病理示皮肤表皮基底层、棘层色素增加

  D.息肉常为腺瘤，可恶变

  E.癫痫

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• 6案例：患者，男性，43岁。10余年前每年夏季在腹股沟、大腿内侧、腋下出现皮疹，主要表现为红斑、小水疱，自觉瘙痒，抓挠后有渗出。一般夏季加重，冬季缓解，每年反复发作。其父有类似病史。皮科情况：双腋下0.5cm×1.0cm〜1.0cm×2.0cm大小红斑，无糜烂及渗液；双大腿根部内侧大片红斑，中央糜烂渗液，有异味。红斑边缘见黄豆大水疱，壁松弛，疱液混浊，尼氏征阳性。该病与自身免疫性大疱病的主要区别是

  A.组织病理示表皮下/表皮内水疱

  B.尼氏征阳性/阴性

  C.直接/间接免疫荧光检测阴性

  D.直接免疫荧光检测阳性

  E.紧张性/松弛性水疱

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• 7案例：患者，男性，43岁。10余年前每年夏季在腹股沟、大腿内侧、腋下出现皮疹，主要表现为红斑、小水疱，自觉瘙痒，抓挠后有渗出。一般夏季加重，冬季缓解，每年反复发作。其父有类似病史。皮科情况：双腋下0.5cm×1.0cm〜1.0cm×2.0cm大小红斑，无糜烂及渗液；双大腿根部内侧大片红斑，中央糜烂渗液，有异味。红斑边缘见黄豆大水疱，壁松弛，疱液混浊，尼氏征阳性。该病的组织病理特征性改变是

  A.表皮内广泛的棘层松解，宛如倒塌的砖墙

  B.表皮角化过度

  C.棘层增厚

  D.真皮有不同的炎症细胞浸润

  E.颗粒层消失

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• 8案例：患者，男性，43岁。10余年前每年夏季在腹股沟、大腿内侧、腋下出现皮疹，主要表现为红斑、小水疱，自觉瘙痒，抓挠后有渗出。一般夏季加重，冬季缓解，每年反复发作。其父有类似病史。皮科情况：双腋下0.5cm×1.0cm〜1.0cm×2.0cm大小红斑，无糜烂及渗液；双大腿根部内侧大片红斑，中央糜烂渗液，有异味。红斑边缘见黄豆大水疱，壁松弛，疱液混浊，尼氏征阳性。该病的好发部位是

  A.躯干

  B.四肢

  C.口腔黏膜

  D.掌跖部位

  E.颈、腋窝、腹股沟等易摩擦的部位

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• 9案例：患儿，女，6个月。因周身出现条状花纹就诊。患儿出生7〜8天后，四肢开始出现点滴状淡红色斑，部分红斑颜色逐渐加深呈褐色，部分红斑基础上出现绿豆至蚕豆大小水疱，水疱消退后留下色素沉着斑。患儿足月顺产，父母非近亲结婚，家族中无类似病史。体检:发育良好，系统检查未见异常。皮肤科情况:躯干、四肢及外阴见条状或不规则状或涡轮状光滑的紫色或褐色色素沉着斑，部分皮损呈疣状增生。组织病理示：基底层色素减退，细胞空泡化变性，真皮乳头层嗜黑细胞见大量黑素沉积。根据临床表现及病史可能的诊断是

  A.遗传性大疱性表皮松解症

  B.遗传性对称性色素异常症

  C.色素失禁症

  D.脱色性色素性失禁症

  E.局灶性真皮发育不良

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• 10案例：患儿，女，6个月。因周身出现条状花纹就诊。患儿出生7〜8天后，四肢开始出现点滴状淡红色斑，部分红斑颜色逐渐加深呈褐色，部分红斑基础上出现绿豆至蚕豆大小水疱，水疱消退后留下色素沉着斑。患儿足月顺产，父母非近亲结婚，家族中无类似病史。体检:发育良好，系统检查未见异常。皮肤科情况:躯干、四肢及外阴见条状或不规则状或涡轮状光滑的紫色或褐色色素沉着斑，部分皮损呈疣状增生。组织病理示：基底层色素减退，细胞空泡化变性，真皮乳头层嗜黑细胞见大量黑素沉积。该病依据皮损形态通常分为四期，不包括

  A.恢复期

  B.水疱期

  C.疣状期

  D.色素沉着期

  E.色素减退期

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