案例：患儿，女，9岁。从婴儿时开始两掌跖发红粗糙变厚，随年龄增长逐渐加重，伴有细薄鳞屑，并渐扩展至指背及手背，夏季常发红明显伴臭味，冬季皮损常发生皲裂。两手掌及足跖弥漫性潮红粗糙增厚，伴有鳞屑，足部轻度浸渍发白，伴明显臭味，损害自掌跖侧面延伸至手足背，足部延伸到踝关节以上，双手已接近腕关节处，边界清楚，多数指跖甲增厚无光泽。膝肘关节暂未见皮损。皮损组织病理示表皮角化过度伴角化不全，真皮毛细血管扩张，周围少量淋巴细胞、组织细胞浸润，其母亲有类似病史。该病可能的致病基因是

试卷相关题目

• 1案例：患儿，女，9岁。从婴儿时开始两掌跖发红粗糙变厚，随年龄增长逐渐加重，伴有细薄鳞屑，并渐扩展至指背及手背，夏季常发红明显伴臭味，冬季皮损常发生皲裂。两手掌及足跖弥漫性潮红粗糙增厚，伴有鳞屑，足部轻度浸渍发白，伴明显臭味，损害自掌跖侧面延伸至手足背，足部延伸到踝关节以上，双手已接近腕关节处，边界清楚，多数指跖甲增厚无光泽。膝肘关节暂未见皮损。皮损组织病理示表皮角化过度伴角化不全，真皮毛细血管扩张，周围少量淋巴细胞、组织细胞浸润，其母亲有类似病史。该病可能的诊断是

  A.进行性对称性红斑角化症

  B.可变性红斑角化症

  C.毛发红糠疹

  D.毛囊角化病

  E.结节性硬化症

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• 2案例：患者，女性，20岁。6岁时偶然发现下唇有点状黑斑，随年龄增长渐增多增大，10岁时左手指相继出现棕褐色斑点，16岁时因经常腹部不适，用多种药物治疗无效。胃镜检查发现空肠腔内多发性息肉。遗传病的治疗不包括

  A.外科治疗

  B.内科治疗

  C.基因治疗

  D.干细胞治疗

  E.体外治疗

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• 3案例：患者，女性，20岁。6岁时偶然发现下唇有点状黑斑，随年龄增长渐增多增大，10岁时左手指相继出现棕褐色斑点，16岁时因经常腹部不适，用多种药物治疗无效。胃镜检查发现空肠腔内多发性息肉。下面不符合该病的诊断是

  A.口周、唇部及口腔黏膜有褐色黑色斑点

  B.胃肠道息肉

  C.组织病理示皮肤表皮基底层、棘层色素增加

  D.息肉常为腺瘤，可恶变

  E.癫痫

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• 4案例：患者，女性，20岁。6岁时偶然发现下唇有点状黑斑，随年龄增长渐增多增大，10岁时左手指相继出现棕褐色斑点，16岁时因经常腹部不适，用多种药物治疗无效。胃镜检查发现空肠腔内多发性息肉。该病又称

  A.Peutz-Jeghers综合征

  B.抗心磷脂综合征

  C.氨苯砜综合征

  D.Sweet综合征

  E.葡萄球菌烫伤样综合征

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• 5案例：患儿，男，165天。因“频发四肢抽搐2周”入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛样；母孕期无家禽接触史，现智力发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T 36.3°C，体重7.5kg，身高75cm，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚；神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT:侧脑室旁见散在钙化灶。该病的遗传方式是

  A.常染色体隐性遗传

  B.X连锁遗传

  C.常染色体显性遗传

  D.多基因遗传

  E.Y连锁遗传

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• 6案例：患儿，女，9岁。从婴儿时开始两掌跖发红粗糙变厚，随年龄增长逐渐加重，伴有细薄鳞屑，并渐扩展至指背及手背，夏季常发红明显伴臭味，冬季皮损常发生皲裂。两手掌及足跖弥漫性潮红粗糙增厚，伴有鳞屑，足部轻度浸渍发白，伴明显臭味，损害自掌跖侧面延伸至手足背，足部延伸到踝关节以上，双手已接近腕关节处，边界清楚，多数指跖甲增厚无光泽。膝肘关节暂未见皮损。皮损组织病理示表皮角化过度伴角化不全，真皮毛细血管扩张，周围少量淋巴细胞、组织细胞浸润，其母亲有类似病史。该病与可变性红斑角化症的主要区别是

  A.遗传方式

  B.发病年龄

  C.皮损部位

  D.前者由编码连接蛋白31基因突变所致

  E.后者红斑为游走性角化性，边界清楚呈地图状

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• 7案例：患者，男性，43岁。10余年前每年夏季在腹股沟、大腿内侧、腋下出现皮疹，主要表现为红斑、小水疱，自觉瘙痒，抓挠后有渗出。一般夏季加重，冬季缓解，每年反复发作。其父有类似病史。皮科情况：双腋下0.5cm×1.0cm〜1.0cm×2.0cm大小红斑，无糜烂及渗液；双大腿根部内侧大片红斑，中央糜烂渗液，有异味。红斑边缘见黄豆大水疱，壁松弛，疱液混浊，尼氏征阳性。根据以上病史及临床表现该病可诊断为

  A.寻常性天疱疮

  B.大疱性类天疱疮

  C.家族性慢性良性天疱疮

  D.疱疹样天疱疮

  E.湿疹

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• 8案例：患者，男性，43岁。10余年前每年夏季在腹股沟、大腿内侧、腋下出现皮疹，主要表现为红斑、小水疱，自觉瘙痒，抓挠后有渗出。一般夏季加重，冬季缓解，每年反复发作。其父有类似病史。皮科情况：双腋下0.5cm×1.0cm〜1.0cm×2.0cm大小红斑，无糜烂及渗液；双大腿根部内侧大片红斑，中央糜烂渗液，有异味。红斑边缘见黄豆大水疱，壁松弛，疱液混浊，尼氏征阳性。该病与自身免疫性大疱病的主要区别是

  A.组织病理示表皮下/表皮内水疱

  B.尼氏征阳性/阴性

  C.直接/间接免疫荧光检测阴性

  D.直接免疫荧光检测阳性

  E.紧张性/松弛性水疱

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• 9案例：患者，男性，43岁。10余年前每年夏季在腹股沟、大腿内侧、腋下出现皮疹，主要表现为红斑、小水疱，自觉瘙痒，抓挠后有渗出。一般夏季加重，冬季缓解，每年反复发作。其父有类似病史。皮科情况：双腋下0.5cm×1.0cm〜1.0cm×2.0cm大小红斑，无糜烂及渗液；双大腿根部内侧大片红斑，中央糜烂渗液，有异味。红斑边缘见黄豆大水疱，壁松弛，疱液混浊，尼氏征阳性。该病的组织病理特征性改变是

  A.表皮内广泛的棘层松解，宛如倒塌的砖墙

  B.表皮角化过度

  C.棘层增厚

  D.真皮有不同的炎症细胞浸润

  E.颗粒层消失

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• 10案例：患者，男性，43岁。10余年前每年夏季在腹股沟、大腿内侧、腋下出现皮疹，主要表现为红斑、小水疱，自觉瘙痒，抓挠后有渗出。一般夏季加重，冬季缓解，每年反复发作。其父有类似病史。皮科情况：双腋下0.5cm×1.0cm〜1.0cm×2.0cm大小红斑，无糜烂及渗液；双大腿根部内侧大片红斑，中央糜烂渗液，有异味。红斑边缘见黄豆大水疱，壁松弛，疱液混浊，尼氏征阳性。该病的好发部位是

  A.躯干

  B.四肢

  C.口腔黏膜

  D.掌跖部位

  E.颈、腋窝、腹股沟等易摩擦的部位

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