因谷氨酰胺氨酶I（TGMI）基因突变所致的鱼鳞病是

试卷相关题目

• 1因位于2q34的ATP结合盒A12基因突变所致的鱼鳞病是

  A.板层状鱼鳞病

  B.婴儿鱼鳞病

  C.遗传性寻常型鱼鳞病

  D.X性连锁的鱼鳞病

  E.表皮松解性角化过度型鱼鳞病

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• 2因编码丝聚合蛋白原基因表达缺失或减少所致的鱼鳞病是

  A.板层状鱼鳞病

  B.婴儿鱼鳞病

  C.遗传性寻常型鱼鳞病

  D.X性连锁的鱼鳞病

  E.表皮松解性角化过度型鱼鳞病

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• 3营养不良型遗传性大疱性表皮松解症（DEB）的主要病因是

  A.编码角蛋白K5和K14基因突变

  B.编码角蛋白K1和K10基因突变

  C.编码板层素5三个亚基的基因突变

  D.Ⅶ型胶原C0L7A1基因突变

  E.XⅦ型胶原基因突变

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• 4交界型遗传性大疱性表皮松解症（JEB）的主要病因是

  A.编码角蛋白K5和K14基因突变

  B.编码角蛋白K1和K10基因突变

  C.编码板层素5三个亚基的基因突变

  D.Ⅶ型胶原C0L7A1基因突变

  E.XⅦ型胶原基因突变

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• 5单纯型遗传性大疱性表皮松解症（EBS）的主要病因是

  A.编码角蛋白K5和K14基因突变

  B.编码角蛋白K1和K10基因突变

  C.编码板层素5三个亚基的基因突变

  D.Ⅶ型胶原C0L7A1基因突变

  E.XⅦ型胶原基因突变

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• 6患者皮肤干燥，周身泛发较大的毛囊性角化性丘疹，常伴夜盲症。诊断可能为

  A.毛发红糠疹

  B.维生素A缺乏症

  C.小棘苔藓

  D.毛周角化病

  E.单纯苔藓

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• 7常发生于儿童颈部、股部，皮损呈成片密集的毛囊性丘疹，丘疹顶端有一根丝状的角质小棘突，境界清楚。诊断可能为

  A.毛发红糠疹

  B.维生素A缺乏症

  C.小棘苔藓

  D.毛周角化病

  E.单纯苔藓

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• 8皮损呈毛囊性坚实丘疹，中央为黑色角栓，丘疹可连接成片，表面糠秕状白色鳞屑。诊断可能为

  A.毛发红糠疹

  B.维生素A缺乏症

  C.小棘苔藓

  D.毛周角化病

  E.单纯苔藓

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• 9幼年发病，出生时掌跖皮肤稍厚，6个月至1岁发病，双侧掌跖部位可见弥漫皮损，境界清楚。淡蜡黄色，角化过度，质硬，粗糙，肥厚。冬重，甲板增厚浑浊。诊断可能为

  A.掌跖脓疱病

  B.弥漫性掌跖角皮病

  C.银屑病

  D.点状掌跖角皮病

  E.获得性掌跖角皮病

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• 10各年龄段均可发病，15~20岁多见。皮损散发或群集，呈片状或线状，分布于掌跖及指部，少数可累及手足背或肘膝部。皮疹为圆形或椭圆形，粟粒至绿豆大，坚硬角化丘疹，不伴掌跖多汗。诊断可能为

  A.掌跖脓疱病

  B.弥漫性掌跖角皮病

  C.银屑病

  D.点状掌跖角皮病

  E.获得性掌跖角皮病

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