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板层状鱼鳞病目前有5个致病位点,包括

发布时间:2021-06-25

A.TGM1基因

B.ABCA12基因

C.NCIE2基因

D.ABDA12基因

E.位于17p13.2-p13.1

试卷相关题目

  • 1患者女,40岁。因面部、双前臂角化性斑丘疹8年来我院就诊。患者8年前无明显诱因面部出现角化性丘疹,黯红色,逐渐向周围扩展成环形,边缘清晰,未诊治。6年前,上肢伸侧起同样皮疹,无自觉症状。既往身体健康,其哥哥患类似疾病10年余。该患者可能的诊断为

    A.毛周角化病

    B.家族性慢性良性天疱疮

    C.小棘苔藓

    D.浅表播散性汗孔角化症

    E.鱼鳞病

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  • 2患者男,43岁。因双侧腋窝出现绒毛样红斑、水疱、渗液及灼痛,反复发作2年,于2008年7月24日来院就诊。患者2年前无明显诱因双侧腋窝出现红斑、浸润、水疱、渗液及糜烂,曾用过多种药物治疗,效果不佳,病情反复,并出现双侧腋窝活动受限。否认家族成员中有类似疾病史。该患者可能诊断为

    A.毛周角化病

    B.家族性良性天疱疮

    C.毛囊角化病

    D.泛发性湿疹

    E.大汗腺痒疹

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  • 3患者女,20岁。左背部起褐色斑块20年,于2008年9月来我科就诊。患者于5个月大时,左侧背部出现米粒大小褐色斑,边缘隆起,中央轻度萎缩,皮损境界清楚,随年龄增长,皮疹逐渐增多、增厚,颜色加深。因无自觉症状,一直未予诊治。既往史、家族史无特殊。该患者可能诊断为

    A.毛周角化病

    B.维生素A缺乏病

    C.毛囊角化病

    D.单侧线状汗孔角化症

    E.鱼鳞病

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  • 4患者男,53岁。因腹股沟、肛周反复出现红斑20年、水疱11年,于2008年12月29日收入我科病房。患者20年前无明显诱因肛周出现黄豆至花生米大红斑,伴瘙痒,冬重夏轻,劳累后加重。其父亲及两个兄弟患有类似疾病。该病致病原因为

    A.12ql3

    B.17ql2-q21

    C.ATP2C1

    D.8q24

    E.ATP2A2

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  • 5患者女,21岁,汉族。患者自述幼年开始双手及双足掌面皮肤发黄粗糙,来本院请求产前遗传咨询。患者五官端正,面部和周身皮肤均正常。掌跖面有对称性半透明黄色增厚的角化斑块,角化层向手足背面边缘弥漫,在角化层与正常皮肤之间有一条弯曲水迹样清晰的淡红色界限,角化层有平行的白色浅裂纹,秋冬季节易发生皮肤皲裂,双手第二指关节背侧均有明显的关节垫,并伴有指(趾)甲板弯曲增厚。家族史调查显示本家族共有7例类似疾病患者。可能诊断为

    A.点状掌跖角皮症

    B.弥漫性掌跖角皮症

    C.特应性皮炎

    D.毛发红糠疹

    E.寻常型鱼鳞病

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  • 6Siemens大疱性鱼鳞病可以进行的治疗包括

    A.遗传咨询

    B.产前诊断

    C.需要进行重症监护

    D.水化保湿

    E.糖皮质激素

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  • 7新生儿期发病的遗传病包括

    A.火棉胶样婴儿

    B.寻常型鱼鳞病

    C.板层状鱼鳞病

    D.性联性鱼鳞病

    E.获得性大疱性表皮松解症

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  • 8残毁性掌跖角化病可伴发的缺陷包括

    A.秃顶

    B.耳聋

    C.痉挛性截瘫

    D.失明

    E.肌病

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  • 9寻常型鱼鳞病的好发部位包括

    A.上肢伸侧

    B.背部

    C.胫前

    D.四肢屈侧

    E.皱褶处

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  • 10可引起获得性鱼鳞病的疾病有

    A.淋巴瘤

    B.多发性骨髓瘤

    C.结节病

    D.麻风

    E.甲状腺疾病

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