患者女，21岁，汉族。患者自述幼年开始双手及双足掌面皮肤发黄粗糙，来本院请求产前遗传咨询。患者五官端正，面部和周身皮肤均正常。掌跖面有对称性半透明黄色增厚的角化斑块，角化层向手足背面边缘弥漫，在角化层与正常皮肤之间有一条弯曲水迹样清晰的淡红色界限，角化层有平行的白色浅裂纹，秋冬季节易发生皮肤皲裂，双手第二指关节背侧均有明显的关节垫，并伴有指（趾）甲板弯曲增厚。家族史调查显示本家族共有7例类似疾病患者。可能诊断为

试卷相关题目

• 1患儿男，11岁。出生时左小腿皮肤大疱，全身皮肤反复出现水疱、大疱，特别是易摩擦部位更明显，愈合缓慢，愈合后形成瘢痕。10年来病情反复发作。三四岁时，双手指、双足趾逐渐弯曲，融合，被瘢痕组织包裹成拳击手套样。该患者应诊断为

  A.寻常型天疱疮

  B.增殖型天疱疮

  C.家族性慢性良性天疱疮

  D.大疱性类天疱疮

  E.营养不良型大疱表皮松解症

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• 2患者女，29岁。因面、颈、胸、背部发生毛囊性丘疹5年，于2008年8月1日到我院就诊。5年前，患者额部及双侧面颊部无明显诱因出现红色针头至米粒大的丘疹，表面有油腻性结痂，去痂后露出毛囊口漏斗型小凹窝，后颈部部分丘疹融合，呈轻度疣状增生，伴瘙痒。组织病理检查见棘层松解及圆体和谷粒。该患者应诊断为

  A.毛周角化病

  B.家族性良性天疱疮

  C.毛囊角化病

  D.泛发性湿疹

  E.大汗腺痒疹

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• 3患者女，43岁。因双腋下、外阴、肛周反复起红斑、水疱、糜烂伴瘙痒20年，加重6天，于2009年1月来我院就诊。患者20年前无明显诱因双腋下、外阴及肛周出现红斑，成群小疱或大疱，疱液浑浊，破后留糜烂面、结痂，中心渐愈，周边又出现新皮损，逐渐形成扁平、柔软、湿润增殖面，有腥臭味。其母及哥哥有类似病史。该患者可诊断为

  A.毛周角化病

  B.家族性良性天疱疮

  C.毛囊角化病

  D.泛发性湿疹

  E.大汗腺痒疹

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• 4患者男，21岁。因全身皮疹20年于2009年8月到我门诊求治。1岁多时无明显诱因面部出现丘疹，躯干四肢出现皮赘，以后逐渐增多、扩大。面部皮损增至米粒大小，呈淡红或黯红色，躯干、四肢皮疹增至黄豆大小或拇指头样斑块，呈肤色或红黄色。3岁时背腰部出现局限性色素脱失斑，无自觉症状。该患者可能的诊断为

  A.毛周角化病

  B.维生素A缺乏病

  C.毛囊角化病

  D.鱼鳞病

  E.结节性硬化症

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• 5患者男，17岁。因左前臂红色斑块5年余就诊，初起为一角化性丘疹，渐向周围扩大，成为不规则形，边缘呈堤状隆起，中央轻度萎缩，皮损境界清楚。无知觉症状。该患者应诊断为

  A.毛周角化病

  B.维生素A缺乏病

  C.汗孔角化症

  D.小棘苔藓

  E.鱼鳞病

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• 6患者男，53岁。因腹股沟、肛周反复出现红斑20年、水疱11年，于2008年12月29日收入我科病房。患者20年前无明显诱因肛周出现黄豆至花生米大红斑，伴瘙痒，冬重夏轻，劳累后加重。其父亲及两个兄弟患有类似疾病。该病致病原因为

  A.12ql3

  B.17ql2-q21

  C.ATP2C1

  D.8q24

  E.ATP2A2

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• 7患者女，20岁。左背部起褐色斑块20年，于2008年9月来我科就诊。患者于5个月大时，左侧背部出现米粒大小褐色斑，边缘隆起，中央轻度萎缩，皮损境界清楚，随年龄增长，皮疹逐渐增多、增厚，颜色加深。因无自觉症状，一直未予诊治。既往史、家族史无特殊。该患者可能诊断为

  A.毛周角化病

  B.维生素A缺乏病

  C.毛囊角化病

  D.单侧线状汗孔角化症

  E.鱼鳞病

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• 8患者男，43岁。因双侧腋窝出现绒毛样红斑、水疱、渗液及灼痛，反复发作2年，于2008年7月24日来院就诊。患者2年前无明显诱因双侧腋窝出现红斑、浸润、水疱、渗液及糜烂，曾用过多种药物治疗，效果不佳，病情反复，并出现双侧腋窝活动受限。否认家族成员中有类似疾病史。该患者可能诊断为

  A.毛周角化病

  B.家族性良性天疱疮

  C.毛囊角化病

  D.泛发性湿疹

  E.大汗腺痒疹

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• 9患者女，40岁。因面部、双前臂角化性斑丘疹8年来我院就诊。患者8年前无明显诱因面部出现角化性丘疹，黯红色，逐渐向周围扩展成环形，边缘清晰，未诊治。6年前，上肢伸侧起同样皮疹，无自觉症状。既往身体健康，其哥哥患类似疾病10年余。该患者可能的诊断为

  A.毛周角化病

  B.家族性慢性良性天疱疮

  C.小棘苔藓

  D.浅表播散性汗孔角化症

  E.鱼鳞病

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• 10板层状鱼鳞病目前有5个致病位点，包括

  A.TGM1基因

  B.ABCA12基因

  C.NCIE2基因

  D.ABDA12基因

  E.位于17p13.2-p13.1

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