案例：女性，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小领畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。染色体核型检查为45，XO，可以确诊

试卷相关题目

• 1案例：女性，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小领畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。患者入院后应常规进行的检查是

  A.心、肾超声

  B.性激素

  C.甲状旁腺激素

  D.骨扫描

  E.生长激素兴奋试验

  F.染色体核型

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• 2案例：男性，30岁，因“性功能下降6年”来诊。查体：身高176cm，体重79kg；皮肤无色素沉着，无胡须和喉结，有乳腺发育，无腋毛，阴毛少许，睾丸约3ml，质韧，阴茎约4cm。目前应主要考虑的疾病有（提示患者染色体核型为47，XXY）

  A.高促性腺激素性腺功能减退症

  B.先天性肾上腺皮质增生症

  C.Kallmann综合征

  D.糖尿病

  E.Turner综合征

  F.Kelinefelter综合征

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• 3案例：男性，30岁，因“性功能下降6年”来诊。查体：身高176cm，体重79kg；皮肤无色素沉着，无胡须和喉结，有乳腺发育，无腋毛，阴毛少许，睾丸约3ml，质韧，阴茎约4cm。为给诊断和治疗选择提供依据，应考虑的检查是（提示患者睾酮水平显著低于正常，并存在腹型肥胖，烦渴症状）

  A.睾丸超声

  B.前列腺超声及特异性抗原测定

  C.血糖测定，必要时口服葡萄糖耐量

  D.其他垂体激素测定

  E.精液常规

  F.心脏MRI

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• 4案例：男性，30岁，因“性功能下降6年”来诊。查体：身高176cm，体重79kg；皮肤无色素沉着，无胡须和喉结，有乳腺发育，无腋毛，阴毛少许，睾丸约3ml，质韧，阴茎约4cm。为明确诊断应进行的检查项目包括

  A.外周性激素测定

  B.垂体MRI

  C.促性腺激素测定

  D.染色体核型

  E.血生化

  F.动脉血气分析

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• 5案例：女性，22岁，因“产前检查”来诊。17岁月经来潮后闭经1年，之后行人工周期治疗，有撤退性出血。21岁结婚，婚后性生活正常，近5个月停经，院外确诊妊娠中期，为行产前检查入院。产前检查后出院随诊。既往史、家族史无特殊。查体：身高160cm；体型正常；乳房发育正常，阴毛、腋毛正常，外阴发育良好，阴道伸展性良好，子宫如孕4个月。患者的染色体核型最可能是（提示患者染色体核型分析确诊Turner综合征。23岁时剖宫产一活女婴，Apgar评分10分，女婴发育良好）

  A.45，XO

  B.45，XO/46，XY

  C.45，XO/46，XX；46，XX细胞系占的比例大

  D.45，XO/46，X，i（Y）

  E.46，XY

  F.45，X/46，XX；46，XX细胞系占的比例小

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• 6案例：女性，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小领畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。首先采取的治疗措施是

  A.蛋白同化激素

  B.雌激素

  C.生长激素

  D.垂体后叶素

  E.雄激素

  F.孕激素

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• 7案例：女性，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110cm；身材矮小，上部量=下部量；小领畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。如果采用生长激素治疗，下列叙述正确的是

  A.每日睡前皮下注射

  B.每日清晨皮下注射

  C.推荐的剂量是常规治疗生长激素缺乏患者的0.5倍

  D.推荐的剂量是常规治疗生长激素缺乏患者的1.5倍

  E.每4~6个月评价身高生长速度

  F.每年身高增长小于2cm时可以停用

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• 8案例：女性，24岁，因“闭经1年”来诊。平素月经不规则，15岁初潮，经期2~4日，量少，周期30~60日，G1P0，2年前人工流产1次。1年前无明显诱因出现闭经。精神、食欲好，排尿、排粪无异常。查体：身高158cm，体重78kg；痤疮，多毛，无泌乳；妇科检查：外阴已婚未产式，阴道畅，宫颈Ⅰ度糜烂，子宫前位，大小正常，无压痛，双侧附件无压痛，未扪及包块。患者入院后应常规进行的检查

  A.葡萄糖耐量胰岛素释放试验

  B.女性激素全套

  C.卵巢超声

  D.血清皮质醇

  E.17-OHP

  F.PR

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• 9案例：女性，24岁，因“闭经1年”来诊。平素月经不规则，15岁初潮，经期2~4日，量少，周期30~60日，G1P0，2年前人工流产1次。1年前无明显诱因出现闭经。精神、食欲好，排尿、排粪无异常。查体：身高158cm，体重78kg；痤疮，多毛，无泌乳；妇科检查：外阴已婚未产式，阴道畅，宫颈Ⅰ度糜烂，子宫前位，大小正常，无压痛，双侧附件无压痛，未扪及包块。此时应考虑的疾病是[提示：性激素全套（滤泡期）：FSH4.4mU/ml（正常值4.0~13.0mU/ml），LH40.8mU/ml（正常值2.4~12.6mU/ml），催乳素176.2μU/ml（正常值102.0~496.0μU/ml），雌二醇787.1pmol/L（正常值46~607pmol/L），孕酮1.6nmol/L（正常值0.6~4.7nmol/L），睾酮2.5nmol/L（正常值0.2~2.9nmol/L），β-HCG0.294mU/ml（正常值小于5mU/ml）。B超：子宫大小正常，右侧卵巢可

  A.Asheman综合征

  B.库欣综合征

  C.隐匿性卵巢早衰

  D.多囊卵巢综合征

  E.垂体性闭经或不孕

  F.甲状腺功能减退或甲状腺功能亢进

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• 10案例：女性，24岁，因“闭经1年”来诊。平素月经不规则，15岁初潮，经期2~4日，量少，周期30~60日，G1P0，2年前人工流产1次。1年前无明显诱因出现闭经。精神、食欲好，排尿、排粪无异常。查体：身高158cm，体重78kg；痤疮，多毛，无泌乳；妇科检查：外阴已婚未产式，阴道畅，宫颈Ⅰ度糜烂，子宫前位，大小正常，无压痛，双侧附件无压痛，未扪及包块。患者目前可行的治疗措施为

  A.人工周期或炔雌醇环丙孕酮（达英-35）调整月经周期

  B.调整生活方式

  C.心理调节

  D.腹腔镜手术

  E.促性腺激素释放激素激动剂的应用

  F.体外受精、胚胎移植

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