医药学论文：遗传性皮肤病

界型和营养不良型。有报道至少10个基因的突变与 EB的发病相关。目前本病无公认有效的治疗方法。基因治疗是将治疗性或功能性基因转入个体的特定细胞以修复有缺陷的基因。皮肤是机体的最外层,便于操作和观察,因此皮肤病在基因治疗方面具有优势。随着分子遗传学研究的不断深入,同时载体的构建,皮肤组织工程等也取得较大的发展,使得皮肤病的基因治疗在近年取得很大的进展。目前,EB是皮肤基因治疗研究最多的领域,主要应用半桥粒型、交界型和营养不良型EB,通过基因治疗可以使疾病相关的一些异常表现消失。 出生后10多天即出现指(趾)甲颜色发黄,且逐渐增厚,满月后双足跟开始出现少许粟粒大小水疱,破溃后结痂。2周岁时双上肢肘关节、臀部、下肢出现粟粒大灰褐色毛囊角化性丘疹。皮肤科情况:双手指、足趾甲均增厚,边缘稍翘起,远端上翘呈楔状。两侧向内弯曲,深褐色,甲表面暗黄,质硬。结合病史、临床表现及皮损表现,诊断为I型先天性厚甲综合征。

提取该患儿及其父母和50例正常对照者的外周血白细胞基因组DNA, PCR扩增后进行测序。结果显示本患者KRT6A基因第171位密码子由AAC突变为AGC, 结果导致KRT6A角蛋白1A起始区第171位编码氨基酸由天冬酰胺(N)变为丝氨酸(S),而患儿父母及50 例正常对照均未发生此突变,说明N171S是导致I型先天性厚甲症的新生错义突变。 艾滋病动物模型的建立方法及中药干预研究 (综述)/屠燕捷(上海中医药大学基础医学院),郭永洁, 杨爱东∥上海中医药大学学报.-2009,23(6).-77~79 中医药防治艾滋病实验研究至关重要的环节是艾滋病动物模型的建立,其建立难点在于HIV病毒危害程度高,缺乏最佳动物模型。中医实验界以逆转录病毒为突破口,应用同属逆转录病毒科的鼠白血病病毒替代HIV建立艾滋病动物模型。探讨鼠白血病病毒致小鼠艾滋病模型建立的可行性,综述中药干预鼠白血病病毒致小鼠艾滋病的实验研究进展,为中医药治疗艾滋病提供参数。 抗艾中药制剂对抗艾滋病LTD药物引起小鼠肝损伤的影响/王曙光(云南省中医药研究所),高敏,倪凯…∥云南中医中药杂志.-2009,30(12).-63~64 LTD药物(克力芝片、拉米夫定片、司他夫定胶囊联合用药)在服用过程中能引起肝脏的部分损伤,在试验中大剂量给予实验动物灌胃药后的出现的结果也表明这一点。而试验中用中药制剂1#胶囊有清热解毒、活血祛湿,养阴益气之功效, 2#胶囊有益气养阴,滋养肝肾,建脾,清热解毒功效。并均能降低血清转氨酶活性,所以对肝脏有着一定的保护作用和优势。