先天性卵巢发育不全综合征最常见的染色体核型是

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• 121-三体综合征患儿的确诊依据是

  A：骨骼X线检查

  B：染色体核型检查

  C：血清T3、T4检查

  D：尿三氯化铁试验

  E：血浆游离氨基酸分析

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• 221-三体综合征患儿的皮肤纹理特征之一是

  A：通贯手

  B：atd角正常

  C：第3、4指桡箕增多

  D：脚姆指球腔侧弓形纹无指褶纹

  E：第5指有两条指褶纹

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• 3关于21-三体综合征的临床表现，应除外的是

  A：智力低下

  B：体格发育正常

  C：特殊面容

  D：喂养困难

  E：抵抗力低下

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• 4关于21-三体综合征下列哪项不正确

  A：本征不属于常染色体畸变

  B：小儿染色体病中最常见的一种

  C：母亲年龄越大本病的发病率越高

  D：60%的患儿在胎儿早期即夭折流产

  E：活婴中发生率约1/600～1/800

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• 521-三体综合征患儿染色体检查核型95%以上为

  A：47，XY（或XX），+21

  B：46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）

  C：45，XX（或XY），一14，一21，+t（14q21q）

  D：46，XX（或XY），一21，+t（21q21q）

  E：46，XX（或XY），一22，+t（21q22q）

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• 621-三体综合征最常见的染色体异常为

  A：21-三体畸变

  B：G/D易位

  C：G/G易位

  D：嵌合体

  E：18-三体畸变

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• 7小儿染色体病中最常见的是

  A：21-三体综合征

  B：18-三体综合征

  C：13-三体综合征

  D：9-三体综合征

  E：8-三体综合征

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• 8正常女染色体核型为

  A：44，XX

  B：46，XX

  C：46，XY

  D：23，XX

  E：45，XO

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• 935岁以上的妇女因其子代唐氏综合征的发生率高，怀孕时应检查的是
  35岁以上的妇女因其子代唐氏综合征的发生率高，怀孕时应检查的是

  A：胎儿B超

  B：母亲全面体检

  C：母亲外周血染色体

  D：父亲外周血染色体

  E：羊水细胞或绒毛膜细胞染色体

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• 10不符合常染色体隐性遗传方式的是

  A：近亲婚配发病率高

  B：父母为健康携带者

  C：患儿为纯合子，同胞中25%发病

  D：男女发病机会不等

  E：致病基因在常染色体上，为一对隐性基因

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