医学遗传学_人类生化遗传病

试卷预览

• 1镰状细胞贫血患者的血红蛋白是HbS，其β链的第6位氨基酸是

  A.谷氨酸

  B.谷氨酰胺

  C.赖氨酸

  D.丙氨酸

  E.缬氨酸

  开始考试练习点击查看答案
• 2引起镰状细胞贫血的HBB基因突变类型是

  A.移码突变

  B.错义突变

  C.无义突变

  D.整码突变

  E.终止密码突变

  开始考试练习点击查看答案
• 3正常人与HbH病患者结婚，生出轻型α地中海贫血患者的可能性是

  B.1/8

  C.1/4

  D.1/3

  E.1/2

  开始考试练习点击查看答案
• 4正常人与重型β地中海贫血患者结婚，生出轻型β地中海贫血患者的可能性是

  A.1

  B.1/8

  C.1/4

  D.1/3

  E.1/2

  开始考试练习点击查看答案
• 5血友病A和血友病B的遗传方式同是

  A.AD

  B.AR

  C.XD

  D.XR

  E.线粒体遗传

  开始考试练习点击查看答案
• 6导致家族性高胆固醇血症的缺陷基因是

  A.铜运转蛋白基因

  B.肌营养不良蛋白基因

  C.低密度脂蛋白基因

  D.低密度脂蛋白受体蛋白基因

  E.高密度脂蛋白基因

  开始考试练习点击查看答案
• 7白化病Ⅰ型患者体内缺乏

  A.苯丙氨酸羟化酶

  B.半乳糖激酶

  C.酪氨酸酶

  D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶

  E.5-羟色胺合成酶

  开始考试练习点击查看答案
• 8与苯丙酮尿症不符的临床特征是

  A.患者尿液有大量的苯丙氨酸

  B.患者尿液有苯丙酮酸

  C.患者尿液和汗液有特殊臭味

  D.患者毛发和肤色较浅

  E.患者智力发育迟缓

  开始考试练习点击查看答案
• 9苯丙酮尿症患者体内哪种物质异常增高

  A.酪氨酸

  B.5-羟色胺

  C.γ-氨基丁酸

  D.苯丙酮酸

  E.色氨酸

  开始考试练习点击查看答案
• 10苯丙酮尿症患者体内缺乏

  A.酪氨酸酶

  B.葡萄糖-6-磷酸酶

  C.半乳糖激酶

  D.苯丙氨酸羟化酶

  E.5-羟色胺合成酶

  开始考试练习点击查看答案