案例：患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.7°C，脉搏110次/分，双眼距宽,双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。为诊断该疾病应首选的检查是

试卷相关题目

• 1案例：患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该患儿父母打算再次怀孕，需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询，该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断，对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是

  A.妊娠4〜7周

  B.妊娠10〜13周

  C.妊娠14〜17周

  D.妊娠18〜21周

  E.妊娠22〜25周

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• 2案例：患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。若该患儿父母表型正常，则他们再生育子女患此病的风险是

  A.1/2

  B.1/3

  C.2/3

  D.1/4

  E.3/4

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• 3案例：患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该种遗传病属于

  A.常染色体隐性遗传病

  B.常染色体显性遗传病

  C.X连锁隐性遗传病

  D.X连锁显性遗传病

  E.Y连锁遗传

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• 4案例：患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊断为

  A.白化病

  B.21-三体综合征

  C.苯丙酮尿症

  D.黑矇性白痴

  E.进行性肌营养不良

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• 5案例：女性,35岁，体重减轻3月，持续发热1个月，既往：3年前外伤后有输血史。否认不洁性生活史。查体：全身淋巴结肿大，口腔黏膜表面白色斑片，多处皮肤毛囊炎。实验室检查中可确认HIV感染的是

  A.HIV抗体检测酶联免疫吸附法

  B.HIV抗体检测蛋白印迹法

  C.CD4+细胞计数

  D.CD8+细胞计数

  E.CD4+/CD8+细胞比值

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• 6案例：患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.7°C，脉搏110次/分，双眼距宽,双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。该患儿最可能的诊断是

  A.21-三体综合征

  B.克氏综合征

  C.猫叫综合征

  D.呆小症

  E.13-三体综合征

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• 7案例：患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.7°C，脉搏110次/分，双眼距宽,双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。该患儿父母表型正常，打算再次怀孕，则怀孕前其父母双方都应该做的检查是

  A.外周血染色体检查

  B.颅脑CT

  C.基因检测

  D.X线胸片

  E.超声心动

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• 8案例：患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.7°C，脉搏110次/分，双眼距宽,双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。该患儿父母打算选择行羊膜腔穿刺术进行产前诊断，穿刺的最佳孕周是

  A.妊娠7〜11周

  B.妊娠12〜15周

  C.妊娠16〜20周

  D.妊娠23〜26周

  E.妊娠27〜30周

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• 9案例：患者女性，61岁，以腹水原因待查收入院，考虑为卵巢癌，拟行开腹探查术。关于消毒和术中的无菌原则，应该做到：

  A.消毒顺序应该从脐周向外涂擦，最后消毒外阴

  B.消毒范围应包括脐部以下的腹部皮肤，两侧达腋中线

  C.手术铺巾应先铺操作者所在的一侧

  D.如果无菌巾的位置不准确，可向内或外移动

  E.皮肤切开前，应再次消毒皮肤一次

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• 10案例：患者女性，61岁，以腹水原因待查收入院，考虑为卵巢癌，拟行开腹探查术。因患者存在大量腹腔积液，打开腹膜后腹水溢出，导致一侧的无菌巾湿透，这时应该

  A.尽快将腹水洗净，继续手术操作

  B.应在湿透的无菌巾表面加盖干的无菌巾

  C.用吸引器将湿透的无菌巾表面的腹水洗净即可

  D.暂停手术操作，更换全部的无菌巾

  E.用干纱垫将湿透的无菌巾表面的液体洗净

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