案例：患者，男性，38岁。手足粗大，指趾末端如杵状，鼻大唇厚，下颌突出。这些是什么症状的典型表现

试卷相关题目

• 1案例：某患者表现出肌肉逐渐乏力和痉挛，这些症状可因运动、饥饿以及高脂饮食而加重，检验结果表明，患者脂肪酸氧化的速度比正常人慢，给患者服用含肉碱的食物，症状消失恢复正常。脂肪酸β氧化的限速酶是

  A.脂酰辅酶A合成酶

  B.肉碱脂酰转移酶Ⅰ

  C.肉碱脂酰转移酶Ⅱ

  D.脂酰辅酶A脱氢酶

  E.脂酰辅酶A硫解酶

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• 2案例：某患者表现出肌肉逐渐乏力和痉挛，这些症状可因运动、饥饿以及高脂饮食而加重，检验结果表明，患者脂肪酸氧化的速度比正常人慢，给患者服用含肉碱的食物，症状消失恢复正常。服用含肉碱的食物以后，患者的症状缓解或消失的原因是

  A.肉碱在体内代谢以后，可以产生大量的ATP，缓解肌肉乏力症状

  B.肉碱是脂肪酸在线粒体内进行β氧化的辅酶，可以加速氧化还原反应

  C.肉碱是脂肪酸在胞质中活化生成脂酰辅酶A所必需的

  D.肉碱是脂酰辅酶A穿过线粒体内膜进入线粒体基质所必需的

  E.肉碱可以促进脂肪动员关键酶的活性，加速脂肪分解

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• 3婚前医学检查的主要指定传染病是指

  A.严重遗传性疾病、指定传染病、重性精神病和重要脏器疾病

  B.由遗传因素先天形成，患者全部或部分丧失自主生活能力，子代再现风险高，医学上认为不宜生育的遗传性疾病

  C.艾滋病、淋病、梅毒、麻风病以及医学上认为影响结婚和生育的其他传染病在传染期内

  D.指精神分裂症、躁狂抑郁型精神病以及其他重型精神病在发病期间

  E.重要脏器疾病伴有明显功能不全阶段，医学上认为结婚和生育可能导致母婴严重后果者

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• 4婚前医学检查的主要疾病是指

  A.严重遗传性疾病、指定传染病、重性精神病和重要脏器疾病

  B.由遗传因素先天形成，患者全部或部分丧失自主生活能力，子代再现风险高，医学上认为不宜生育的遗传性疾病

  C.艾滋病、淋病、梅毒、麻风病以及医学上认为影响结婚和生育的其他传染病在传染期内

  D.指精神分裂症、躁狂抑郁型精神病以及其他重型精神病在发病期间

  E.重要脏器疾病伴有明显功能不全阶段，医学上认为结婚和生育可能导致母婴严重后果者

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• 5婚前医学检查的主要严重遗传性疾病是指

  A.严重遗传性疾病、指定传染病、重性精神病和重要脏器疾病

  B.由遗传因素先天形成，患者全部或部分丧失自主生活能力，子代再现风险高，医学上认为不宜生育的遗传性疾病

  C.艾滋病、淋病、梅毒、麻风病以及医学上认为影响结婚和生育的其他传染病在传染期内

  D.指精神分裂症、躁狂抑郁型精神病以及其他重型精神病在发病期间

  E.重要脏器疾病伴有明显功能不全阶段，医学上认为结婚和生育可能导致母婴严重后果者

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• 6案例：患者，男性，38岁。手足粗大，指趾末端如杵状，鼻大唇厚，下颌突出。可能是由于哪种内分泌激素水平异常造成的

  A.甲状腺激素水平过高

  B.生长激素水平过高

  C.糖皮质激素水平过高

  D.甲状旁腺激素水平过高

  E.盐糖皮质激素水平过高

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• 7案例：患者，男性，38岁。手足粗大，指趾末端如杵状，鼻大唇厚，下颌突出。病变可能出现在什么部位

  A.甲状腺

  B.肾上腺皮质

  C.神经垂体

  D.松果体

  E.腺垂体

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• 8案例：11月龄女婴，入院时低热，皮肤弥漫性红斑。两天后，全身大多数皮肤松弛起皱继之形成水疱，导致大片脱落。从患儿皮肤中未分离出不寻常的细菌，但从外道分离出葡萄球菌噬菌体Ⅱ群菌株。住院10天后，女婴痊愈，未留瘢痕。该女婴所患疾病最可能是

  A.烫伤样皮肤综合征

  B.麻疹

  C.铜绿假单胞菌感染

  D.风疹

  E.猩红热

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• 9案例：11月龄女婴，入院时低热，皮肤弥漫性红斑。两天后，全身大多数皮肤松弛起皱继之形成水疱，导致大片脱落。从患儿皮肤中未分离出不寻常的细菌，但从外道分离出葡萄球菌噬菌体Ⅱ群菌株。住院10天后，女婴痊愈，未留瘢痕。皮肤剥落是由于该病原体能产生下列哪种毒力因子

  A.葡萄球菌溶素

  B.表皮剥脱毒素

  C.杀白细胞素

  D.弹性蛋白酶

  E.血浆凝固酶

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• 10案例：一名两岁男孩，反复患中耳炎、肺炎、蜂窝织炎，多次入院治疗。医师怀疑其患有原发性免疫缺陷病，实验室检查发现，外周血T细胞数量正常，血清免疫球蛋白：IgG0.43g/L（正常参考值7~16g/L），IgA<230mg/L（正常参考值700~4000mg/L），IgM170mg/L（正常参考值400~2300mg/L）。以下最可能的诊断为

  A.缺铁性贫血

  B.急性淋巴细胞白血病

  C.DiGeorge综合征

  D.联合免疫缺陷病

  E.性联无丙种球蛋白血症

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