案例：患儿，男，3岁。因全身皮肤如羊皮纸样入院。系第1胎第1产，胎龄36周，剖宫产娩出，出生时羊水混浊，评分10分。父母非近亲婚配，母亲、舅舅皮肤较干燥，易脱屑。体检:体温正常，脉搏140次/分，呼吸45次/分，体重2600g。神清，哭声响，前囟平，眼睑、口唇外翻。结膜充血，有黄色分泌物，颈软，全身皮肤薄而发亮，多皱褶，如涂过油的羊皮纸。该患儿的可能诊断是

试卷相关题目

• 1案例：患儿，女，4岁。因自幼全身皮肤粗糙肥厚，脱屑。躯干及四肢经常起黄豆大小水疱，以胸背部为著，疱壁薄。数日内干燥脱屑而愈。近半年来水疱发生减少，皮肤潮红、粗糙及脱屑明显。组织病理示：显著角化过度，细胞内水肿，致表皮松解。对于该病可以进行的治疗不包括

  A.遗传咨询

  B.产前诊断

  C.需要进行重症监护

  D.水化保湿

  E.糖皮质激素

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• 2案例：患儿，女，4岁。因自幼全身皮肤粗糙肥厚，脱屑。躯干及四肢经常起黄豆大小水疱，以胸背部为著，疱壁薄。数日内干燥脱屑而愈。近半年来水疱发生减少，皮肤潮红、粗糙及脱屑明显。组织病理示：显著角化过度，细胞内水肿，致表皮松解。Siemens大疮性鱼鳞病主要是由K2e基因突变所致，病变局限于

  A.基底层

  B.棘层

  C.颗粒层

  D.透明层

  E.角质层

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• 3案例：患儿，女，4岁。因自幼全身皮肤粗糙肥厚，脱屑。躯干及四肢经常起黄豆大小水疱，以胸背部为著，疱壁薄。数日内干燥脱屑而愈。近半年来水疱发生减少，皮肤潮红、粗糙及脱屑明显。组织病理示：显著角化过度，细胞内水肿，致表皮松解。该病又称为

  A.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病

  B.鱼鳞病样红皮病

  C.脱屑性红皮病

  D.火棉胶儿

  E.非大疱性鱼鳞病样红皮病

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• 4案例：患儿，女，4岁。因自幼全身皮肤粗糙肥厚，脱屑。躯干及四肢经常起黄豆大小水疱，以胸背部为著，疱壁薄。数日内干燥脱屑而愈。近半年来水疱发生减少，皮肤潮红、粗糙及脱屑明显。组织病理示：显著角化过度，细胞内水肿，致表皮松解。该病可能的诊断是

  A.寻常型鱼鳞病

  B.表皮松解性角化过度型鱼鳞病

  C.板层状鱼鳞病

  D.脱屑性红皮病

  E.Y连锁鱼鳞病

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• 5案例：患儿，男，2岁。因面及手足部色素斑2年就诊。患儿在出生后1个月即在面、手背等暴露部位出现红色斑点，继之皮疹渐增多，颜色变为褐色。日晒后加重，无痛痒等不适。其父母非近亲结婚，否认家族遗传病史。患儿皮肤干燥，暴露部位密集雀斑样色素沉着，淡棕至深褐色，面及手足伸侧伴脱屑性红棕色斑片。双眼畏光流泪，球结膜无充血。该病治疗下面不对的是

  A.外用遮光剂

  B.维A酸药物

  C.手术治疗

  D.糖皮质激素

  E.特定脂质体进行DNA修复

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• 6案例：患儿，男，3岁。因全身皮肤如羊皮纸样入院。系第1胎第1产，胎龄36周，剖宫产娩出，出生时羊水混浊，评分10分。父母非近亲婚配，母亲、舅舅皮肤较干燥，易脱屑。体检:体温正常，脉搏140次/分，呼吸45次/分，体重2600g。神清，哭声响，前囟平，眼睑、口唇外翻。结膜充血，有黄色分泌物，颈软，全身皮肤薄而发亮，多皱褶，如涂过油的羊皮纸。在新生儿期发病的遗传病除外

  A.火棉胶样婴儿

  B.寻常型鱼鳞病

  C.层状鱼鳞病

  D.性联性鱼鳞病

  E.获得性大疱性表皮松解症

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• 7案例：患儿，男，3岁。因全身皮肤如羊皮纸样入院。系第1胎第1产，胎龄36周，剖宫产娩出，出生时羊水混浊，评分10分。父母非近亲婚配，母亲、舅舅皮肤较干燥，易脱屑。体检:体温正常，脉搏140次/分，呼吸45次/分，体重2600g。神清，哭声响，前囟平，眼睑、口唇外翻。结膜充血，有黄色分泌物，颈软，全身皮肤薄而发亮，多皱褶，如涂过油的羊皮纸。板层状鱼鳞病目前有5个致病位点，除外

  A.TGM1基因

  B.ABCA12基因

  C.NCIE2基因

  D.ABDA12基因

  E.位于17p13.2p13.1

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• 8案例：患者，女性，35岁。躯干丘疹20年。自青春期开始，躯干部出现丘疹，渐增多，变大，表面粗糙，无明显自觉症状，曾外用激素药物，未见明显好转，其父亲有类似疾病史。皮肤性病科检查：躯干部及双侧腋下见弥漫性1~2cm大小角化性及棘状丘疹，表面粗糙。该患者的可能诊断是

  A.银屑病

  B.汗孔角化症

  C.毛囊角化病

  D.线状扁平苔癣

  E.疣状表皮痣

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• 9案例：患者，女性，35岁。躯干丘疹20年。自青春期开始，躯干部出现丘疹，渐增多，变大，表面粗糙，无明显自觉症状，曾外用激素药物，未见明显好转，其父亲有类似疾病史。皮肤性病科检查：躯干部及双侧腋下见弥漫性1~2cm大小角化性及棘状丘疹，表面粗糙。下列各项不支持诊断的是

  A.家族史

  B.一个或多个离心性扩散的斑疹或斑块，中央萎缩，边缘隆起

  C.可累及全身，暴露部位多见

  D.病理特征为鸡眼样板层，层板下可见角化过度细胞和棘层缺失

  E.可继发癌变

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• 10案例：患儿，女，6个月。因周身出现条状花纹就诊。患儿出生7~8天后，四肢开始出现点滴状淡红色斑，部分红斑颜色逐渐加深呈褐色，部分红斑基础上出现绿豆至蚕豆大小水疱，水疱消退后留下色素沉着斑。患儿足月顺产，父母非近亲结婚，家族中无类似病史。体检:发育良好，系统检查未见异常。皮肤性病科情况:躯干、四肢及外阴见条状或不规则状或涡轮状光滑的紫色或褐色色素沉着斑，部分皮损呈疣状增生。组织病理示：基底层色素减退，细胞空泡化变性，真皮乳头层嗜黑细胞见大量黑素沉积。根据临床表现及病史可能的诊断是

  A.遗传性大疱性表皮松解症

  B.遗传性对称性色素异常症

  C.色素失禁症

  D.脱色性色素性失禁症

  E.局灶性真皮发育不良

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