案例：患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。为明确诊断需要做的紧急检査是

试卷相关题目

• 1案例：患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。若患儿通过上述检查诊断为甲基丙二酸血症，作出的长期喂养指导包括

  A.特殊饮食

  B.补充维生素B12

  C.补充L-肉碱

  D.补充叶酸

  E.长期口服小剂量抗生素

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• 2案例：患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。根据以上信息，为明确诊断需要做的进一步检査包括

  A.血氨

  B.腰椎穿刺

  C.血遗传代谢病筛查

  D.尿遗传代谢病筛査

  E.患儿及父母染色体检査

  F.父母血的遗传代谢病筛查

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• 3案例：患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。若实验室检査提示：pH7.2，PCO223mmHg，PO255mmHg，BE-16mmol/L，血钾3.5mmol/L，血钠129mmol/L，氯95mmol/L，血糖3.3mmol/L.Hb95g/L，WBC9.5×109/L，N45%。需紧急做的处理包括

  A.机械通气

  B.纠正酸中毒

  C.输液

  D.输血治疗

  E.抗生素治疗

  F.大剂量免疫球蛋白治疗

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• 4案例：患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。为明确诊断需要进行的紧急检査包括

  A.血常规+CRP

  B.尿常规

  C.血气分析

  D.血生化

  E.胸片

  F.头颅CT，血糖

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• 5案例：女孩15岁，因身材矮小就诊，査体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。适合该患儿的治疗措施是

  A.生长激素皮下注射

  B.口服小剂量雌激素

  C.口服甲状腺素片

  D.口服甲硫氧嘧啶

  E.口服糖皮质激素

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• 6案例：患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。若辅助检查提示：Hb85g/L，直接胆红素970μmoI/L，间接胆红素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常规：尿蛋白（+），尿胆原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔积液。考虑诊断的疾病有

  A.胆道蛔虫病

  B.急性肝衰竭

  C.急性胰腺炎

  D.溶血尿毒综合征

  E.病毒性肝炎

  F.急性肾炎

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• 7案例：患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。若患儿持续有恶心、烦躁不安，需紧急做的处理包括

  A.禁食

  B.输液

  C.保肝治疗

  D.降血氨治疗

  E.吸氧

  F.静脉注射门冬氨酸钾镁

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• 8案例：患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。若进一步完善检査后考虑诊断可能为肝豆状核变性，确诊的检査是

  A.测定血铜蓝蛋白

  B.骨髓穿刺

  C.裂隙灯下观察角膜K-F环

  D.腹部CT

  E.肝、肾功能

  F.心脏彩超

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• 9案例：男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑

  A.脑苷脂沉积症

  B.肝豆状核变性

  C.半乳糖血症

  D.糖原累积病

  E.脂肪肝

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• 10案例：男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为I型糖原累积病，当前的治疗原则

  A.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒

  B.进行肝移植

  C.酶替代治疗

  D.保肝+控制感染和酸中毒

  E.控制酸中毒

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