案例：8个月男孩，广西籍，纯母乳喂养，因面色苍白5月余就诊。查体：患儿烦躁不安，皮肤黏膜苍白，无黄染，前额突出，上领隆起。颈静脉明显，心前区有Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，肝右肋下6cm，脾左肋下4cm。血常规：RBC 1.5×1012/L，Hb 35g/L，网织红细胞10%，红细胞渗透脆性明显减低，HbF 50%。本例最可能的诊断是

试卷相关题目

• 1案例：2岁男孩，因面色苍白1年余，加重1周来诊。患儿6个月时发现面色苍白，当时查Hb56g/L，用铁剂治疗6个月后，病情无明显改善即停药。1周前患上呼吸道感染后出现面色苍白加重。病史中无出血或黄疸。查体：患儿烦躁不安，皮肤黏膜苍白，无黄染，前额突出，上颌隆起。颈静脉明显，心前区可闻及Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，肝肋下6cm，脾肋下8cm，血常规示 RBC 1.5×1012/L，Hb 35g/L，网织红细胞8.8%，WBC 2.2×109/L，PLT 366×109/L，血涂片见红细胞大小不等，中央淡染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞。红细胞渗透脆性明显减低，HbF大于0.40。该病最行之有效的预防方法是

  A.加强护理，积极预防感染

  B.忌服有氧化作用的药物及食物

  C.脾切除

  D.开展人群普查和遗传咨询，采用基因分析法进行产前诊断

  E.基因活化治疗

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• 2案例：2岁男孩，因面色苍白1年余，加重1周来诊。患儿6个月时发现面色苍白，当时查Hb56g/L，用铁剂治疗6个月后，病情无明显改善即停药。1周前患上呼吸道感染后出现面色苍白加重。病史中无出血或黄疸。查体：患儿烦躁不安，皮肤黏膜苍白，无黄染，前额突出，上颌隆起。颈静脉明显，心前区可闻及Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，肝肋下6cm，脾肋下8cm，血常规示 RBC 1.5×1012/L，Hb 35g/L，网织红细胞8.8%，WBC 2.2×109/L，PLT 366×109/L，血涂片见红细胞大小不等，中央淡染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞。红细胞渗透脆性明显减低，HbF大于0.40。若因条件限制，目前尚无法执行首选方案，则其次应给予患儿的治疗为

  A.定期高量输血+铁螯合剂

  B.定期少量输血

  C.脾切除

  D.基因活化治疗

  E.HLA造血干细胞移植

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• 3案例：2岁男孩，因面色苍白1年余，加重1周来诊。患儿6个月时发现面色苍白，当时查Hb56g/L，用铁剂治疗6个月后，病情无明显改善即停药。1周前患上呼吸道感染后出现面色苍白加重。病史中无出血或黄疸。查体：患儿烦躁不安，皮肤黏膜苍白，无黄染，前额突出，上颌隆起。颈静脉明显，心前区可闻及Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，肝肋下6cm，脾肋下8cm，血常规示 RBC 1.5×1012/L，Hb 35g/L，网织红细胞8.8%，WBC 2.2×109/L，PLT 366×109/L，血涂片见红细胞大小不等，中央淡染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞。红细胞渗透脆性明显减低，HbF大于0.40。首选的治疗方案是

  A.定期高量输血

  B.定期少量输血

  C.脾切除

  D.基因活化治疗

  E.HLA相配的造血干细胞移植

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• 4案例：2岁男孩，因面色苍白1年余，加重1周来诊。患儿6个月时发现面色苍白，当时查Hb56g/L，用铁剂治疗6个月后，病情无明显改善即停药。1周前患上呼吸道感染后出现面色苍白加重。病史中无出血或黄疸。查体：患儿烦躁不安，皮肤黏膜苍白，无黄染，前额突出，上颌隆起。颈静脉明显，心前区可闻及Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，肝肋下6cm，脾肋下8cm，血常规示 RBC 1.5×1012/L，Hb 35g/L，网织红细胞8.8%，WBC 2.2×109/L，PLT 366×109/L，血涂片见红细胞大小不等，中央淡染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞。红细胞渗透脆性明显减低，HbF大于0.40。本例最可能的诊断是

  A.缺铁性贫血

  B.肝硬化

  C.遗传性球形红细胞增多症

  D.轻型β珠蛋白生成障碍性贫血

  E.重型β珠蛋白生成障碍性贫血

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• 5案例：8岁女孩，因面色苍黄7年余，加重伴发热2天来诊。患儿自幼面色苍黄，2天前不慎淋雨后出现面色苍黄加重，伴发热、寒战、腹痛、呕吐，巩膜黄染加重。其母也自幼面色苍黄，并常于感冒后出现巩膜黄染。查体：T 38.8℃，营养、发育稍差，皮肤、巩膜明显黄染，咽部充血，扁桃体Ⅱ度肿大，P 118次/分，律齐，双肺呼吸音粗，未闻及干、湿啰音，腹软，肝肋下3cm，脾肋下5cm，质中，有轻压痛，神经系统查体无异常。血常规示 Hb 60g/L，RBC 1.8×1012/L，WBC 12×109/L，中性粒细胞80%，淋巴细胞20%，PLT 20×109/L，血涂片中红细胞圆而小，染色深，无中央淡染区。抗EBs（+)。该患儿经抗感染治疗后，体温恢复正常，临床症状减轻，下一步最佳的治疗方案为

  A.择期脾切除

  B.择期肝切除

  C.口服泼尼松治疗

  D.保肝治疗

  E.硫酸亚铁+维生素C

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• 6案例：8个月男孩，广西籍，纯母乳喂养，因面色苍白5月余就诊。查体：患儿烦躁不安，皮肤黏膜苍白，无黄染，前额突出，上领隆起。颈静脉明显，心前区有Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，肝右肋下6cm，脾左肋下4cm。血常规：RBC 1.5×1012/L，Hb 35g/L，网织红细胞10%，红细胞渗透脆性明显减低，HbF 50%。该病基因位点位于

  A.X染色体

  B.Y染色体

  C.11号染色体

  D.13号染色体

  E.16号染色体

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