案例:2岁男孩,因面色苍白1年余,加重1周来诊。患儿6个月时发现面色苍白,当时查Hb56g/L,用铁剂治疗6个月后,病情无明显改善即停药。1周前患上呼吸道感染后出现面色苍白加重。病史中无出血或黄疸。查体:患儿烦躁不安,皮肤黏膜苍白,无黄染,前额突出,上颌隆起。颈静脉明显,心前区可闻及Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音,肝肋下6cm,脾肋下8cm,血常规示 RBC 1.5×1012/L,Hb 35g/L,网织红细胞8.8%,WBC 2.2×109/L,PLT 366×109/L,血涂片见红细胞大小不等,中央淡染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞。红细胞渗透脆性明显减低,HbF大于0.40。若因条件限制,目前尚无法执行首选方案,则其次应给予患儿的治疗为
发布时间:2020-12-29
A.定期高量输血+铁螯合剂
B.定期少量输血
C.脾切除
D.基因活化治疗
E.HLA造血干细胞移植
试卷相关题目
- 1案例:2岁男孩,因面色苍白1年余,加重1周来诊。患儿6个月时发现面色苍白,当时查Hb56g/L,用铁剂治疗6个月后,病情无明显改善即停药。1周前患上呼吸道感染后出现面色苍白加重。病史中无出血或黄疸。查体:患儿烦躁不安,皮肤黏膜苍白,无黄染,前额突出,上颌隆起。颈静脉明显,心前区可闻及Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音,肝肋下6cm,脾肋下8cm,血常规示 RBC 1.5×1012/L,Hb 35g/L,网织红细胞8.8%,WBC 2.2×109/L,PLT 366×109/L,血涂片见红细胞大小不等,中央淡染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞。红细胞渗透脆性明显减低,HbF大于0.40。首选的治疗方案是
A.定期高量输血
B.定期少量输血
C.脾切除
D.基因活化治疗
E.HLA相配的造血干细胞移植
开始考试点击查看答案 - 2案例:2岁男孩,因面色苍白1年余,加重1周来诊。患儿6个月时发现面色苍白,当时查Hb56g/L,用铁剂治疗6个月后,病情无明显改善即停药。1周前患上呼吸道感染后出现面色苍白加重。病史中无出血或黄疸。查体:患儿烦躁不安,皮肤黏膜苍白,无黄染,前额突出,上颌隆起。颈静脉明显,心前区可闻及Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音,肝肋下6cm,脾肋下8cm,血常规示 RBC 1.5×1012/L,Hb 35g/L,网织红细胞8.8%,WBC 2.2×109/L,PLT 366×109/L,血涂片见红细胞大小不等,中央淡染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞。红细胞渗透脆性明显减低,HbF大于0.40。本例最可能的诊断是
A.缺铁性贫血
B.肝硬化
C.遗传性球形红细胞增多症
D.轻型β珠蛋白生成障碍性贫血
E.重型β珠蛋白生成障碍性贫血
开始考试点击查看答案 - 3案例:8岁女孩,因面色苍黄7年余,加重伴发热2天来诊。患儿自幼面色苍黄,2天前不慎淋雨后出现面色苍黄加重,伴发热、寒战、腹痛、呕吐,巩膜黄染加重。其母也自幼面色苍黄,并常于感冒后出现巩膜黄染。查体:T 38.8℃,营养、发育稍差,皮肤、巩膜明显黄染,咽部充血,扁桃体Ⅱ度肿大,P 118次/分,律齐,双肺呼吸音粗,未闻及干、湿啰音,腹软,肝肋下3cm,脾肋下5cm,质中,有轻压痛,神经系统查体无异常。血常规示 Hb 60g/L,RBC 1.8×1012/L,WBC 12×109/L,中性粒细胞80%,淋巴细胞20%,PLT 20×109/L,血涂片中红细胞圆而小,染色深,无中央淡染区。抗EBs(+)。该患儿经抗感染治疗后,体温恢复正常,临床症状减轻,下一步最佳的治疗方案为
A.择期脾切除
B.择期肝切除
C.口服泼尼松治疗
D.保肝治疗
E.硫酸亚铁+维生素C
开始考试点击查看答案 - 4案例:8岁女孩,因面色苍黄7年余,加重伴发热2天来诊。患儿自幼面色苍黄,2天前不慎淋雨后出现面色苍黄加重,伴发热、寒战、腹痛、呕吐,巩膜黄染加重。其母也自幼面色苍黄,并常于感冒后出现巩膜黄染。查体:T 38.8℃,营养、发育稍差,皮肤、巩膜明显黄染,咽部充血,扁桃体Ⅱ度肿大,P 118次/分,律齐,双肺呼吸音粗,未闻及干、湿啰音,腹软,肝肋下3cm,脾肋下5cm,质中,有轻压痛,神经系统查体无异常。血常规示 Hb 60g/L,RBC 1.8×1012/L,WBC 12×109/L,中性粒细胞80%,淋巴细胞20%,PLT 20×109/L,血涂片中红细胞圆而小,染色深,无中央淡染区。抗EBs(+)。患儿病情加重最可能的原因是
A.感染诱发溶血危象
B.感染诱发再生障碍危象
C.感染诱发慢性肝炎急性变
D.感染影响铁的利用
E.巨细胞病毒感染
开始考试点击查看答案 - 5案例:8岁女孩,因面色苍黄7年余,加重伴发热2天来诊。患儿自幼面色苍黄,2天前不慎淋雨后出现面色苍黄加重,伴发热、寒战、腹痛、呕吐,巩膜黄染加重。其母也自幼面色苍黄,并常于感冒后出现巩膜黄染。查体:T 38.8℃,营养、发育稍差,皮肤、巩膜明显黄染,咽部充血,扁桃体Ⅱ度肿大,P 118次/分,律齐,双肺呼吸音粗,未闻及干、湿啰音,腹软,肝肋下3cm,脾肋下5cm,质中,有轻压痛,神经系统查体无异常。血常规示 Hb 60g/L,RBC 1.8×1012/L,WBC 12×109/L,中性粒细胞80%,淋巴细胞20%,PLT 20×109/L,血涂片中红细胞圆而小,染色深,无中央淡染区。抗EBs(+)。为明确诊断,首选的检查项目是
A.网织红细胞计数
B.骨髓细胞学检查
C.血清胆红素含量测定
D.红细胞渗透脆性试验
E.Coombs试验
开始考试点击查看答案 - 6案例:2岁男孩,因面色苍白1年余,加重1周来诊。患儿6个月时发现面色苍白,当时查Hb56g/L,用铁剂治疗6个月后,病情无明显改善即停药。1周前患上呼吸道感染后出现面色苍白加重。病史中无出血或黄疸。查体:患儿烦躁不安,皮肤黏膜苍白,无黄染,前额突出,上颌隆起。颈静脉明显,心前区可闻及Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音,肝肋下6cm,脾肋下8cm,血常规示 RBC 1.5×1012/L,Hb 35g/L,网织红细胞8.8%,WBC 2.2×109/L,PLT 366×109/L,血涂片见红细胞大小不等,中央淡染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞。红细胞渗透脆性明显减低,HbF大于0.40。该病最行之有效的预防方法是
A.加强护理,积极预防感染
B.忌服有氧化作用的药物及食物
C.脾切除
D.开展人群普查和遗传咨询,采用基因分析法进行产前诊断
E.基因活化治疗
开始考试点击查看答案 - 7案例:8个月男孩,广西籍,纯母乳喂养,因面色苍白5月余就诊。查体:患儿烦躁不安,皮肤黏膜苍白,无黄染,前额突出,上领隆起。颈静脉明显,心前区有Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音,肝右肋下6cm,脾左肋下4cm。血常规:RBC 1.5×1012/L,Hb 35g/L,网织红细胞10%,红细胞渗透脆性明显减低,HbF 50%。本例最可能的诊断是
A.缺铁性贫血
B.肝硬化
C.遗传性球形红细胞增多症
D.轻型β珠蛋白生成障碍性贫血
E.重型β珠蛋白生成障碍性贫血
开始考试点击查看答案 - 8案例:8个月男孩,广西籍,纯母乳喂养,因面色苍白5月余就诊。查体:患儿烦躁不安,皮肤黏膜苍白,无黄染,前额突出,上领隆起。颈静脉明显,心前区有Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音,肝右肋下6cm,脾左肋下4cm。血常规:RBC 1.5×1012/L,Hb 35g/L,网织红细胞10%,红细胞渗透脆性明显减低,HbF 50%。该病基因位点位于
A.X染色体
B.Y染色体
C.11号染色体
D.13号染色体
E.16号染色体
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