案例：3岁男孩，头发黄、抽搐、不会坐、不会说话就诊。出生3个月头发变黄，2岁时出现点头样抽搐，智能发育落后，1岁半才会抬头。提示：查体：皮肤白，头发黄，小头畸形，不会独坐，鼠臭味，躯干肌张力低，四肢肌张力增高。根据病史及体检，初步考虑的诊断包括

试卷相关题目

• 1案例：12岁女孩，因矮小、无性发育就诊。追问出生后曾有双手、足水肿，生长缓慢，至今无乳房发育，学习成绩较差。提示：骨龄延迟年龄3年，血FSH、LH明显增高，雌激素极低，B超子宫偏小，卵巢条索状。根据提示，该患者最有可能的诊断是

  A.生长激素缺乏症

  B.性腺萎缩症

  C.先天性卵巢发育不全综合征

  D.垂体功能不全

  E.21-三体综合征

  F.先天性甲状腺功能减退症

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• 2案例：12岁女孩，因矮小、无性发育就诊。追问出生后曾有双手、足水肿，生长缓慢，至今无乳房发育，学习成绩较差。根据初步诊断，关键性的特殊检查包括

  A.血常规

  B.左手及腕骨正位摄片

  C.促性腺激素及性激素测定

  D.血糖

  E.B超性腺

  F.甲状腺激素

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• 3案例：12岁女孩，因矮小、无性发育就诊。追问出生后曾有双手、足水肿，生长缓慢，至今无乳房发育，学习成绩较差。提示：查体：身高130cm，颈短，后发际低，乳房TannerI期，乳距增宽，肘外翻，外生殖器幼稚。根据患者的临床表现及体格检查考虑初步诊断是

  A.矮小症

  B.遗传性矮小

  C.性腺发育不良

  D.骨代谢病

  E.智能发育落后

  F.21-三体综合征

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• 4案例：12岁女孩，因矮小、无性发育就诊。追问出生后曾有双手、足水肿，生长缓慢，至今无乳房发育，学习成绩较差。根据该患者的病史，具有提供诊断线索的体格检查是

  A.眼睛

  B.有无颈蹼、发际

  C.身高

  D.腹部

  E.乳房Tanner分期

  F.外生殖器

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• 5案例：1岁男孩，生后4个月体格发育迟缓，表情呆滞，表现为点头、弯腰等癫痫小发作，头发由 黑变黄，皮肤白皙，尿、汗有明显鼠汗臭。尿三氯化铁试验呈绿色，脑电图呈高峰节律紊乱。其遗传方式是

  A.常染色体显性遗传

  B.常染色体隐性遗传

  C.X-连锁显性遗传

  D.X-连锁隐性遗传

  E.染色体畸变

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• 6案例：3岁男孩，头发黄、抽搐、不会坐、不会说话就诊。出生3个月头发变黄，2岁时出现点头样抽搐，智能发育落后，1岁半才会抬头。提示：查体：皮肤白，头发黄，小头畸形，不会独坐，鼠臭味，躯干肌张力低，四肢肌张力增高。提示：尿常规正常，尿三氯化铁试验强阳性，脑电图异常，头烦MRI显示脑白质异常信号。根据上述初步实验室检查，需要补充的具有诊断价值的检查包括

  A.头颅CT扫描

  B.甲状腺功能测定

  C.血苯丙氨酸测定

  D.血酪氨酸测定

  E.染色体分析

  F.心肌酶谱测定

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• 7案例：3岁男孩，头发黄、抽搐、不会坐、不会说话就诊。出生3个月头发变黄，2岁时出现点头样抽搐，智能发育落后，1岁半才会抬头。提示：查体：皮肤白，头发黄，小头畸形，不会独坐，鼠臭味，躯干肌张力低，四肢肌张力增高。提示：经实验室初步检查发现血苯丙氨酸浓度600μmol/L，酪氨酸浓度略低。根据实验室检查结果，明确的遗传代谢病是

  A.酪氨酸缺乏症

  B.高苯丙氨酸血症

  C.高苯乳酸血症

  D.高苯丙酮酸尿

  E.枫糖尿病

  F.经典型苯丙酮尿症

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• 8案例：3岁男孩，头发黄、抽搐、不会坐、不会说话就诊。出生3个月头发变黄，2岁时出现点头样抽搐，智能发育落后，1岁半才会抬头。提示：查体：皮肤白，头发黄，小头畸形，不会独坐，鼠臭味，躯干肌张力低，四肢肌张力增高。患儿血苯丙氨酸浓度增高，进一步做哪些实验室检查进行病因鉴别诊断

  A.氨基酸定量分析

  B.高苯丙氨酸血症

  C.尿蝶呤谱分析

  D.四氢生物蝶呤负荷试验

  E.苯丙氨酸羟化酶基因分析

  F.二氢蝶啶还原酶活性测定

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• 9案例：4岁男孩，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。提示：患儿矮胖，肝大达肋缘下6cm，质硬中度。下列哪些检查可能会出现异常

  A.肝功能

  B.血脂全套

  C.空腹血糖

  D.血乳酸

  E.血丙酮

  F.血气分析

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• 10案例：4岁男孩，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。提示：患儿矮胖，肝大达肋缘下6cm，质硬中度。提示：患儿空腹血糖值为2.3mmol/L，血乳酸、丙酮酸升高，血气分析显示代谢性酸中毒。患儿最可能的诊断是

  A.脑苷酯沉积症

  B.肝豆状核变性

  C.半乳糖血症

  D.糖原累积病

  E.脂肪肝

  F.肾小管酸中毒

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