5岁患儿，因体格和智力发育落后来诊，体检身材矮小，眼距宽，舌常伸出口外，鼻梁低，外耳小，头围小于正常，骨龄落后于年龄，通贯手，听诊心脏有杂音，患儿最需要的检查是

试卷相关题目

• 1黏多糖病酶活性测定的样本为

  A.骨髓

  B.尿液

  C.肝细胞

  D.脑脊液

  E.白细胞和成纤维细胞

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• 2下列关于糖原累积病的叙述，错误的是

  A.各型共同的生化特征是糖原储存异常

  B.以肝脏和肌肉损害为主

  C.患儿四肢短小

  D.智力多正常

  E.易发生低血糖症

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• 3关于肝豆状核变性，不正确的是

  A.角膜见K-F环

  B.铜蓝蛋白增多，在组织中堆积

  C.可发生溶血性贫血

  D.神经系统表现以锥体外系为主

  E.系常染色体隐性遗传

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• 4下列关于肝豆状核变性的实验室检查，正确的是

  A.血清非铜蓝蛋白的铜减少

  B.血清铜蓝蛋白降低

  C.血清铜降低

  D.尿排铜量减少

  E.肝铜含量减少

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• 5下列哪项为肝豆状核变性的特有表现

  A.肝硬化

  B.肢体震颤

  C.自发性骨折

  D.角膜K-F环

  E.Fanconi综合征

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• 6女孩，诊断为21-三体综合征，染色体检查为易位型。下列核型中哪种最常见

  A.46，XX，-13，+t（13q21q）

  B.46，XX，-14，+t（14q21q）

  C.46，XX，-15，+t（15q21q）

  D.46，XX，-21，+t（21q21q）

  E.46，XX，-22，+t（21q21q）

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• 72岁女孩，面容呆笨，眼距宽，内眦赘皮，舌常伸出口外，通贯手，小指内弯，草鞋足，第三胎，早产儿，母亲为高龄经产妇，曾有两次流产史，此次妊娠期经常感冒并服用化学药物。与本病发病最无关的因素是

  A.双亲血型

  B.妊娠时母亲年龄

  C.妊娠期病毒感染

  D.妊娠早期腹部X线照射

  E.妊娠期化学制剂应用

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• 81岁男婴，因智力发育障碍、体格发育迟缓就诊，查体：头小，头发细软，眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿检查中最可能出现的阳性结果是

  A.血清T3、T4下降，TSH升高

  B.染色体检查异常

  C.药物刺激GH释放峰值小于5ng/ml

  D.尿黏多糖阳性

  E.尿三氯化铁试验阳性

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• 95岁女孩，因矮小、智能发育落后就诊。查体：特殊面容，眼距宽、鼻梁塌陷、眼外侧上斜、低位耳、舌外伸，通贯手。染色体：47，XX，+21。该患儿的诊断为

  A.18-三体综合征

  B.21-三体综合征

  C.13-三体综合征

  D.先天性卵巢发育不良综合征

  E.先天性睾丸发育不全综合征

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• 1027岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患唐氏综合征，为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导，下列预防措施中应除外的是

  A.夫妇双方应进行染色体检查

  B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查

  C.妊娠前后应避免接受X线照射

  D.妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定

  E.妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染

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