案例：6岁男孩，身高85cm，智能落后，仅能数1~10。查体：皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，牙列不齐，常伸舌于口外，流涎，毛发黄，发际低，骨龄摄片腕骨部4个骨化中心。为确诊，应做的检查是(     )

试卷相关题目

• 1案例：5岁男性，近1个月多饮、多尿，体重下降3kg。查体:身高105cm，体重18kg，精神尚好，唇干，甲状腺未触及肿大，呼吸平稳，腹软。为鉴别1型与2型糖尿病，主要参考的实验室依据是(     )

  A.血糖

  B.血胰岛素水平

  C.尿糖

  D.血C肽水平

  E.以上都是错误的

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• 2案例：5岁男性，近1个月多饮、多尿，体重下降3kg。查体:身高105cm，体重18kg，精神尚好，唇干，甲状腺未触及肿大，呼吸平稳，腹软。提示:空腹血糖12mmol/L，尿糖(++)，酮体(-)，余化验结果正常。目前先考虑的诊断是(     )

  A.肾性酮尿

  B.糖尿病

  C.空腹血糖受损

  D.酮症酸中毒

  E.甲状腺功能亢进症

  F.肾性糖尿病

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• 3案例：5岁男性，近1个月多饮、多尿，体重下降3kg。查体:身高105cm，体重18kg，精神尚好，唇干，甲状腺未触及肿大，呼吸平稳，腹软。根据病史，首先做哪些实验室检查以初步诊断(     )

  A.肝功能

  B.尿常规

  C.空腹血糖

  D.电解质

  E.甲状腺功能

  F.血沉

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• 4案例：8岁患儿，发现外生殖器异常、超高就诊。出生时当男孩护养，发现阴茎较小，未引起重视，幼时体健，未曾出现呕吐、腹泻等症状。从小身高高于同龄儿，力气较大，皮肤较黑。父亲身高170cm，母亲158cm。查体：身高145cm，BP 70/50mmHg，皮肤、乳晕、外阴色素沉着，外生殖器两性难辨，阴茎短小，尿道下裂，阴囊发育差似女孩大阴唇，未触及睾丸。提示:血 ACTH 180pg/ml(正常儿童10〜80pg/ml)，17-羟孕酮 500nmol/L(正常<30nmol/L)，血皮质醇1.5ng/dl(正常5〜15ng/dl)，睾酮3.5ng/ml增高，其余检查无异常。根据临床及上述实验室检查，考虑的诊断是(     )

  A.肾上腺皮质功能减退症

  B.先天性肾上腺皮质增生症(CAH)(失盐型11-羟化酶缺乏）

  C.先天性肾上腺皮质增生症(CAH)(单纯男性化型21-羟化酶缺乏）

  D.先天性肾上腺皮质增生症(CAH)(失盐型21-羟化酶缺乏）

  E.应用强心剂，减轻心脏前后负荷

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• 5案例：8岁患儿，发现外生殖器异常、超高就诊。出生时当男孩护养，发现阴茎较小，未引起重视，幼时体健，未曾出现呕吐、腹泻等症状。从小身高高于同龄儿，力气较大，皮肤较黑。父亲身高170cm，母亲158cm。查体：身高145cm，BP 70/50mmHg，皮肤、乳晕、外阴色素沉着，外生殖器两性难辨，阴茎短小，尿道下裂，阴囊发育差似女孩大阴唇，未触及睾丸。根据病史及查体，为明确诊断，需要做的实验室检查中，应除外的是(     )

  A.头颅MRI脑白质

  B.电解质、血糖

  C.血促肾上腺皮质激素(ACTH)及皮质醇

  D.血17-羟孕酮

  E.血促性腺激素FSH、LH

  F.血睾酮及雌激素

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• 6案例：6岁男孩，身高85cm，智能落后，仅能数1~10。查体：皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，牙列不齐，常伸舌于口外，流涎，毛发黄，发际低，骨龄摄片腕骨部4个骨化中心。提示:追问病史，父母非近亲结婚，母亲孕期体健，否认用药史。患儿自幼住于沿海城市，无偏食习惯。下列与该患儿病因无关的是(     )

  A.母孕期饮食中缺碘

  B.患儿甲状腺功能缺陷

  C.母孕期用抗甲状腺素片

  D.甲状腺激素合成障碍

  E.下丘脑发育异常

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• 7案例：6岁男孩，身高85cm，智能落后，仅能数1~10。查体：皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，牙列不齐，常伸舌于口外，流涎，毛发黄，发际低，骨龄摄片腕骨部4个骨化中心。患儿确诊后给予治疗，下列措施中不恰当的是(     )

  A.服用甲状腺素片

  B.开始剂量小，逐渐增加

  C.治疗期定期复查血清T4、TSH

  D.临床症状消失后停药

  E.吗啡0.1〜0.2mg/kg皮下注射

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• 8案例：35天男婴，因腹泻3周入院。患儿出生后1周即有呕吐，出生后2周出现腹泻，且逐渐加重，近2日腹泻7~10次/日，小便少，烦躁吵闹，体重明显减轻。提示:体格检查发现患儿皮肤黑，外阴着色深，睾丸及阴茎较大。前囟明显凹陷，皮肤弹性差，四肢冷，皮肤有花纹。化验检查：血钠120mmol/L，血钾6.5mmol/L，pH 7.20， BE-11mmol/L。患儿可能的诊断为(     )

  A.急性婴儿腹泻病

  B.婴儿肺炎

  C.轻度脱水

  D.中度脱水

  E.重度脱水

  F.等渗性脱水

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• 9案例：35天男婴，因腹泻3周入院。患儿出生后1周即有呕吐，出生后2周出现腹泻，且逐渐加重，近2日腹泻7~10次/日，小便少，烦躁吵闹，体重明显减轻。提示:大便常规:黄稀，WBC 1~3个/HP。为明确诊断，还应进行的检查项目为(     )

  A.大便培养

  B.血皮质醇

  C.血17-羟孕酮

  D.雌激素

  E.血醛固酮

  F.肾素血管紧张素原

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• 10案例：35天男婴，因腹泻3周入院。患儿出生后1周即有呕吐，出生后2周出现腹泻，且逐渐加重，近2日腹泻7~10次/日，小便少，烦躁吵闹，体重明显减轻。提示:患儿在院外治疗病情未得到改善。入院后，患儿应立即给予的治疗是(     )

  A.抗生素

  B.补液

  C.纠正酸中毒

  D.补钾

  E.血氧饱和度

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