首先应考虑的诊断是

试卷相关题目

• 12岁男孩，生后4个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅、皮肤白皙、抽搐三次来诊。本病可能的病因是

  A.碘化酶缺乏

  B.过氧化酶缺乏

  C.酪氨酸羟化酶缺乏

  D.二氨喋啶还原酶缺乏

  E.苯丙氨酸羟化酶缺乏

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• 29个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择的检查是

  A.脑电图

  B.腕部摄片

  C.染色体检查

  D.血T3、T4、TSH

  E.尿三氯化铁试验

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• 3女孩，4岁，身高90Cm，体重12kg，刚会走路，不会说话，表情呆滞，眼外眦上斜，鼻梁低，伸舌流涎，皮肤弹性差。最可能的医疗诊断是

  A.佝偻病

  B.营养不良

  C.苯丙酮尿症

  D.21-三体综合征

  E.先天性甲状腺功能减低症

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• 4女孩，2岁，不会独站，不会说话，身矮，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，皮肤细嫩，腹胀，小指中节短宽，胸骨左缘2肋间～3肋间可闻及明显收缩期杂音。为明确诊断，应首选

  A.颅脑CT

  B.心脏彩超

  C.胸部X线摄片

  D.染色体核型分析

  E.血清T4、TSH测定

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• 5苯丙酮尿症属于

  A.内分泌病

  B.染色体畸变

  C.免疫性疾病

  D.染色体隐性遗传

  E.染色体显性遗传

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• 6饮食护理措施应注意

  A.高糖饮食

  B.低盐饮食

  C.低蛋白饮食

  D.低脂肪饮食

  E.低苯丙氨酸饮食

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• 7典型苯丙酮尿症是由于缺乏

  A.多巴胺

  B.5-羟色胺

  C.四氢生物蝶呤

  D.酪氨酸羟化酶

  E.苯丙氨酸羟化酶

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• 8非典型苯丙酮尿症是由于缺乏

  A.多巴胺

  B.5-羟色胺

  C.四氢生物蝶呤

  D.酪氨酸羟化酶

  E.苯丙氨酸羟化酶

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• 921-三体综合征的临床表现有

  A.特殊面容

  B.智能低下

  C.易伴发畸形

  D.体格发育迟缓

  E.手皮肤纹特征

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• 10苯丙酮尿症的临床特点包括

  A.特殊面容，四肢粗短

  B.可有抽搐发作或脑性瘫痪

  C.皮肤白皙，易出现湿疹样皮疹

  D.生后4个月左右发现智力低下

  E.头发黄褐色，尿呈“霉臭”气味

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