确诊的实验室检查为

试卷相关题目

• 1最可能的诊断为

  A.先天愚型

  B.先天性甲状腺功能减低症

  C.粘多糖病

  D.苯丙酮尿症

  E.软骨发育不良

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• 2先天性甲状腺功能减低症

  A.尿有鼠尿臭味

  B.嗜睡、腹胀、便秘

  C.四肢细长

  D.高腭弓、通贯手

  E.智力正常

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• 3苯丙酮尿症

  A.尿有鼠尿臭味

  B.嗜睡、腹胀、便秘

  C.四肢细长

  D.高腭弓、通贯手

  E.智力正常

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• 4（56-58题共用备选答案） 21-三体综合征

  A.尿有鼠尿臭味

  B.嗜睡、腹胀、便秘

  C.四肢细长

  D.高腭弓、通贯手

  E.智力正常

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• 5鉴别三种非典型苯丙酮尿症

  A.Guthrie细菌生长抑制试验

  B.尿三氯化铁试验

  C.血浆游离氨基酸分析

  D.尿蝶呤分析

  E.DNA分析

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• 6最可能的诊断为

  A.苯丙酮尿症

  B.呆小病

  C.癫痫

  D.先天愚型

  E.组氨酸血症

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• 7本病的治疗措施不包括

  A.治疗开始越早，效果越好

  B.予低苯丙氨酸奶粉喂养

  C.每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入

  D.饮食控制至少需持续至青春期

  E.添加辅食以蛋白质类食物为主

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• 8最可能的诊断为

  A.21-三体综合征

  B.苯丙酮尿症

  C.呆小病

  D.癫痫

  E.佝偻病性手足抽搐症

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• 9应采取的措施是

  A.观察，抽搐时给予止抽搐药物

  B.口服甲状腺素片

  C.静推10％葡萄糖酸钙，同时口服维生素D

  D.限制苯丙氨酸摄入量

  E.口服碘化钾

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• 10最可能的诊断为

  A.呆小病

  B.苯丙酮尿症

  C.先天愚型

  D.原发性癫痫

  E.低钙惊厥

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