新生儿期苯丙酮尿症的筛查

试卷相关题目

• 1（53-55题共用备选答案） 儿童苯丙酮尿症的初筛

  A.Guthrie细菌生长抑制试验

  B.尿三氯化铁试验

  C.血浆游离氨基酸分析

  D.尿蝶呤分析

  E.DNA分析

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• 2常伴有先天性心脏病的是

  A.先天性甲状腺功能减低症

  B.21-三体综合征

  C.苯丙酮尿症

  D.佝偻病

  E.糖尿病

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• 3毛发色浅的是

  A.先天性甲状腺功能减低症

  B.21-三体综合征

  C.苯丙酮尿症

  D.佝偻病

  E.糖尿病

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• 4（50-52题共用备选答案） 属常染色体隐性遗传的是

  A.先天性甲状腺功能减低症

  B.21-三体综合征

  C.苯丙酮尿症

  D.佝偻病

  E.糖尿病

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• 521-三体综合征

  A.染色体畸变

  B.苯丙氨酸羟化酶缺乏

  C.氨基己糖苷酸缺乏

  D.四氢生物蝶呤生成不足

  E.甲状腺发育异常

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• 6鉴别三种非典型苯丙酮尿症

  A.Guthrie细菌生长抑制试验

  B.尿三氯化铁试验

  C.血浆游离氨基酸分析

  D.尿蝶呤分析

  E.DNA分析

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• 7（56-58题共用备选答案） 21-三体综合征

  A.尿有鼠尿臭味

  B.嗜睡、腹胀、便秘

  C.四肢细长

  D.高腭弓、通贯手

  E.智力正常

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• 8苯丙酮尿症

  A.尿有鼠尿臭味

  B.嗜睡、腹胀、便秘

  C.四肢细长

  D.高腭弓、通贯手

  E.智力正常

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• 9先天性甲状腺功能减低症

  A.尿有鼠尿臭味

  B.嗜睡、腹胀、便秘

  C.四肢细长

  D.高腭弓、通贯手

  E.智力正常

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• 10最可能的诊断为

  A.先天愚型

  B.先天性甲状腺功能减低症

  C.粘多糖病

  D.苯丙酮尿症

  E.软骨发育不良

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