苯丙酮尿症临床症状，通常开始于

试卷相关题目

• 1先天性甲状腺功能减低症，最主要的原因是

  A.甲状腺不发育或发育不全

  B.甲状腺素合成途径酶缺陷

  C.促甲状腺激素缺陷

  D.甲状腺或靶器官反应性低下

  E.孕妇饮食中缺碘

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• 2苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查

  A.染色体核型分析

  B.血清T 、T 测定

  C.血浆游离氨基酸分析

  D.骨骼X线检查

  E.尿液粘多糖检测

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• 3典型的苯丙酮尿症所缺乏的酶为

  A.二氢生物蝶呤还原酶

  B.四氢生物蝶呤合成酶

  C.酪氨酸羟化酶

  D.苯丙氨酸-4-羟化酶

  E.GTP环化水合酶

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• 4下部量特短见于

  A.营养不良

  B.垂体侏儒症

  C.生殖腺功能不全

  D.先天性甲状腺功能减低症

  E.佝偻病

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• 5先天愚型属

  A.常染色体畸变

  B.常染色体显性遗传

  C.常染色体隐性遗传

  D.x连锁显性遗传

  E.x连锁隐性遗传

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• 6苯丙酮尿症属

  A.染色体畸变

  B.常染色体显性遗传

  C.常染色体隐性遗传

  D.x连锁显性遗传

  E.x连锁隐性遗传

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• 7先天愚型最常见的染色体异常为

  A.21-三体畸变

  B.C／D易位

  C.G／G易位

  D.嵌合体

  E.18-三体畸变

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• 8苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍

  A.碳水化合物

  B.脂肪酸

  C.氨基酸

  D.碳水化合物与脂肪酸

  E.碳水化合物与氨基酸

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• 9矮身材伴四肢短小，面容特殊且智力低下者是

  A.先天性甲状腺功能减低症

  B.严重的营养不良

  C.软骨发育不良

  D.苯丙酮尿症

  E.佝偻病

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• 10先天愚型最具有诊断价值是

  A.骨骼X线检查

  B.染色体检查

  C.血清T3、T4检查

  D.智力低下

  E.特殊面容，通贯手

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