ATP7B基因突变

试卷相关题目

• 1IT15基因5端编码区内的CAG重复序列拷贝数异常增多可致

  A.原发性扭转痉挛

  B.帕金森病

  C.肝豆状核变性

  D.亨廷顿病

  E.小舞蹈病

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• 2α-突触核蛋白基因突变可致

  A.原发性扭转痉挛

  B.帕金森病

  C.肝豆状核变性

  D.亨廷顿病

  E.小舞蹈病

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• 3黑质-纹状体多巴胺能通路受累为主

  A.小舞蹈病

  B.肝豆状核变性

  C.帕金森病

  D.迟发性运动障碍

  E.亨廷顿病

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• 4基底核和大脑皮质受累为主

  A.小舞蹈病

  B.肝豆状核变性

  C.帕金森病

  D.迟发性运动障碍

  E.亨廷顿病

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• 5肝脏和基底核受累为主

  A.小舞蹈病

  B.肝豆状核变性

  C.帕金森病

  D.迟发性运动障碍

  E.亨廷顿病

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• 6DYT1基因突变

  A.原发性扭转痉挛

  B.帕金森病

  C.肝豆状核变性

  D.亨廷顿病

  E.小舞蹈病

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• 7案例：男性，20岁，双手抖动3年。查体：面部表情少，双手震颤，步行运动迟缓，双眼角膜与巩膜交界处见褐色环。该患者最有可能的诊断是

  A.帕金森病

  B.帕金森综合征

  C.特发性震颤

  D.小舞蹈病

  E.肝豆状核变性

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• 8案例：男性，20岁，双手抖动3年。查体：面部表情少，双手震颤，步行运动迟缓，双眼角膜与巩膜交界处见褐色环。治疗此病首选的药物是

  A.D-青霉胺

  B.复方左旋多巴

  C.普萘洛尔

  D.抗胆碱酯酶药

  E.抗胆碱能药

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• 9案例：男性，66岁，双手抖动伴动作缓慢7年。查体：慌张步态，记忆力减退不明显，拇指与示指呈搓丸样静止性震颤，“铅管样肌强直”，手指扣纽扣、系鞋带等困难，书写时字越写越小。该患者最可能的诊断是

  A.特发性震颤

  B.肝豆状核变性

  C.帕金森病

  D.抑郁症

  E.Alzheimer病

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• 10案例：男性，66岁，双手抖动伴动作缓慢7年。查体：慌张步态，记忆力减退不明显，拇指与示指呈搓丸样静止性震颤，“铅管样肌强直”，手指扣纽扣、系鞋带等困难，书写时字越写越小。以下哪项对本病的诊断价值最大

  A.病史和体格检查

  B.肝肾功能和血清铜蓝蛋白检查

  C.腰穿脑脊液检查

  D.抑郁和智能量表测试

  E.头颅CT和MRI

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