与DNA修复酶系统缺陷有关的遗传病是

试卷相关题目

• 1用紫外线照射细菌后，可以检测到其DNA修复酶的基因表达增强，这种现象称为

  A.组成性基因表达

  B.诱导表达

  C.正反馈阻遏

  D.阻遏表达

  E.负反馈阻遏

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• 2某脂蛋白中含较多的鳞脂及胆固醇，载脂蛋白以apoA为主，该脂蛋白的浓度与动脉粥样硬化发生率呈负相关。该脂蛋白的主要合成部位应为

  A.肝脏

  B.血浆

  C.血管内皮细胞

  D.小肠黏膜

  E.脂肪组织

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• 3家族性高胆固醇血症是一种由于基因突变所致LDL受体结构和功能改变而引发血液胆固醇水平明显升高的遗传性脂代谢异常疾病。下列哪种治疗方法的效果较好

  A.他汀类药物

  B.肝移植

  C.严格控制胆固醇的摄入

  D.考来烯胺

  E.其他降胆固醇药物

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• 4一个工人披派去打扫酒在地上的白色粉末,不久后发现其出现呼吸困难和惊厥，通过检测发现白色粉末为鱼藤酮，鱼藤酮进入人体的作用是抑制

  A.血液流动

  B.氧气的运输

  C.线粒体呼吸链

  D.外周信号传导

  E.肌肉收缩

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• 5世界上第一个基因治疗成功的患者先天缺乏

  A.次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶

  B.苯丙氨酸羟化酶

  C.酪氨酸酶

  D.嘌呤核苷磷酸化酶

  E.腺苷脱氨酶

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• 6患者，男性，51岁，持久的胸骨后疼痛，休克，心律失常，并伴有血清心肌酶増高以及心电图改变。初步诊断为急性心肌梗死，在被影响的心肌区域，下列哪种代谢途径发生改变

  A.氧化磷酸化加快

  B.脂肪酸氧化加快

  C.丙酮酸转变为乙酰CoA加快

  D.乳酸生成加快

  E.酮体生成加快

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• 7引起着色性干皮病的原因是

  A.DNA上IT二聚体的切除修复系统有缺陷

  B.紫外光照射导致色素沉积

  C.维生素A缺乏

  D.大量失水

  E.维生素PP缺乏

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• 8恶性高热症患者会出现突然高热，在10-15分钟或数小时内体温迅速升高，有时甚至超过43度造成其体温上升的可能原因是

  A.对外界冷的温度的反应

  B.肌肉收缩产生热量

  C.氧化磷酸化解偶联

  D.脂肪动员产生热量

  E.ATP消耗増加

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• 9两位老人在大雪封门后用炉子取暖时，出现急性的精神状态改变，感觉疲劳、恶心，唇色鲜红，可能是一氧化碳中毒。除了形成碳氧血红蛋白以外，一氣化碳中毒的机制还包括酶活性抑制，受影响的酶主要是

  A.NADPH脱氢酶

  B.辅酶Q还原酶

  C.细胞色素C还原酶

  D.琥珀酸脱氢酶

  E.细胞色素氧化酶

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• 10以含有CAA重复序列的人工合成多核苷酸链为模板,在无细胞蛋白质合成体系中能合成三种多肽：多聚谷氨酰胺、多聚天冬酰胺、多聚苏氨酸。已知谷氨酰胺和天冬酰胺的密码子分别为CAA和AAC,则苏氨酸的密码子为

  A.ACC

  B.CCA

  C.CAC

  D.ACA

  E.AAA

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