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下列属于常染色体隐性遗传的疾病是

发布时间:2022-02-09

A.苯丙酮尿症

B.精神分裂症

C.糖原累积病

D.先天性心脏病

E.21-三体综合征

试卷相关题目

  • 1新生儿期进行筛查的遗传代谢病是

    A.21-三体综合征

    B.猫叫综合征

    C.肝豆状核变性

    D.血友病

    E.苯丙酮尿症

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  • 2治疗糖原累积症目前效果较好的替代疗法是

    A.长期鼻饲

    B.口服生玉米淀粉

    C.高糖饮食

    D.高蛋白饮食

    E.低脂肪饮食

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  • 3患儿,男,1岁,表现为眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,鼻根低平,通贯手,身材矮小,头围小于正常,智力低下,伴有室间隔缺损,该患儿可能患有

    A.先天性心脏病

    B.甲状腺功能低下

    C.糖原累积病

    D.苯丙酮尿症

    E.21-三体综合征

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  • 4为避免苯丙酮尿症患儿智力低下,开始给予低苯丙氨酸饮食最好是在出生后

    A.3个月内

    B.6个月内

    C.9个月内

    D.12个月内

    E.18个月内

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  • 5糖原累积病1型患儿纠正酸中毒时禁用

    A.谷氨酸钠

    B.碳酸氢钠

    C.氯化钠

    D.硫酸钠

    E.乳酸钠

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  • 6智力正常的是

    A.猫叫综合征

    B.甲状腺功能低下

    C.糖原累积症

    D.苯丙酮尿症

    E.21-三体综合征

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