3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次。本病可能的病因是

试卷相关题目

• 1患儿女，2岁。因肝脾大，面部皮肤粗糙，X线片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确

  A.无治疗

  B.肝移值

  C.骨髓移植和酶替代治疗C.饮食疗法E.以上均不是

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• 2患儿6岁，精神、运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征。其母正常，其父为D/G易位。家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为

  A.1%

  B.4%

  C.10%

  D.20%

  E.100%

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• 32岁男孩，因智能低下査染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为

  A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)

  B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q)

  C.46,XX

  D.46,XX,-14,+t(14q21q)

  E.46,XX,-21,+t(14q21q)

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• 4男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征），其最常见的核型是

  A.45,X

  B.47,XXY

  C.47,XYY

  D.47,XXX

  E.46,XY/47,XXY

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• 5某地山村，不少小儿生后表现智力低下，对声音无反应，运动障碍，有的皮肤祖糙，身材矮小，四肢粗短。为预防此病，下列措施哪项不正确

  A.给育龄妇女服碘油

  B.孕妇多食含捵食物

  C.给村民发放碘化食盐

  D.改善水源，饮水消毒

  E.给孕妇多食含氟食物

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• 65岁女孩，诊断为21-三体综合征，核型分析为：46,XX，t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致

  A.染色体易位

  B.染色体缺失

  C.染色体倒位

  D.染色体重复

  E.染色体重叠

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• 74岁女孩，G3P3,系早产儿，表情呆板，眼距宽，舌常伸出口外，通贯手，小指内弯，拇指与第二指间增宽。母亲为高龄产妇，曾有两次流产史，此次妊娠经常感冒并应用化学药物。下列哪项与本病发病无关

  A.双亲血型

  B.妊娠期间病毒感染

  C.妊娠时母亲年龄

  D.妊娠早期X线腹部照射

  E.妊娠期化学制剂的应用

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• 8患儿6岁，精神、运动发育明显落后，只会说简单的话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其父正常，其母为D/G易位。家长准备要第二胎而来遗传咨询，应告诉其再发风险率为

  A.1%

  B.4%

  C.10%

  D.20%

  E.100%

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