可有出牙迟缓的疾病，除了

试卷相关题目

• 1典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶

  A.二氢生物蝶呤还原酶

  B.谷氨酸羟化酶

  C.苯丙氨酸羟化酶

  D.酪氨酸羟化酶

  E.羟苯丙酮酸氧化酶

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• 2非典型苯丙酮尿症的病因为

  A.染色体畸变

  B.苯丙氨酸羟化酶缺乏

  C.氨基己糖苷酶缺乏

  D.四氢生物嘌呤生成不足

  E.甲状腺发育异常

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• 3确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检査是

  A.尿三氯化铁拭验

  B.血、尿苯丙氨酸浓度检测

  C.苯丙氨酸耐量试验

  D.尿蝶嘌呤分析

  E.Guthrie细菌生长抑制试验

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• 4黏多糖病缺陷的酶位于

  A.线粒体

  B.溶酶体

  C.细胞核

  D.髙尔基体

  E.内质网

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• 5不是常染色体隐性遗传的疾病是

  A.苯丙酮尿症

  B.糖原累积病I型

  C.肝豆状核变性

  D.黏多糖病I型

  E.黏多糖病II型

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• 6下列不符合苯丙酮尿症的是

  A.尿有鼠尿味

  B.出生即有症状

  C.皮肤、毛发色泽变浅

  D.症状于1岁时明显

  E.智力发育落后

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• 7儿童诊断苯丙酮尿症最常用的筛选方法是

  A.血清苯丙氨酸浓度测定

  B.Guthrie试验

  C.尿三氯化铁试验

  D.氨基酸层析法

  E.苯丙氨酸耐量试验

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• 8苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在

  A.生后1-3个月

  B.生后3-6个月

  C.生后6-9个月

  D.生后9-12个月

  E.生后1-3岁

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• 9苯丙酮尿症最突出的临床特点是

  A.智力低下

  B.皮肤白皙

  C.肌张力减低

  D.头发褐黄色

  E.伴有惊厥

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• 10典型苯丙酮尿症的发病机制是

  A.酪氨酸羟化酶受抑制

  B.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷

  C.四氢生物蝶呤生成不足

  D.脑内5-羟色胺不足

  E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

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