哪种核型的21-三体综合征患儿相貌很像正常人

试卷相关题目

• 1新生儿筛査苯丙酮尿症采用的方法是

  A.尿三氯化铁试验

  B.Guthrie细菌生长抑制试验

  C.2,4-二硝基苯肼试验

  D.血浆游离氨基酸分析

  E.尿液有机酸分析

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• 2Turner综合征的临床特征不包括

  A.颈撲、后发际低

  B.身材矮小

  C.主动脉缩窄

  D.大部分智力落后

  E.乳头间距宽、原发性闭经

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• 3筛査新生儿先天性甲状腺功能减退症最常用的方法是

  A.干血滴纸片测定TSH

  B.血清T4、TSH测定

  C.TRH刺激试验

  D.骨龄测定

  E.放射性核素检查

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• 4导致染色体畸变的原因有

  A.母亲妊娠时年龄过大

  B.放射线

  C.化学因素

  D.病毒感染

  E.以上都是

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• 5男孩，2岁。智力与生长发育落后，经常便秘。査体：身高70cm，皮肤粗糙，鼻梁低平，舌常伸出口外。为确诊首选的检査是

  A.血T3、T4、TSH检测

  B.血氨基酸分析

  C.染色体核型分析

  D.血钙测定

  E.骨龄测定

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• 621-三体综合征的临床表现不正确的是

  A.眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外

  B.通贯手、atd角增大

  C.脚姆趾球区胫侧弓形纹

  D.眼角膜K-F环

  E.关节可过度屈伸

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• 7先天愚型与呆小病不同的面部特征

  A.鼻梁低平

  B.眼距宽

  C.舌常伸出口外

  D.两眼外侧上斜

  E.以上均不是

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• 8若母亲为21/21易位携带者，则下一代患21-三体综合征的风险是

  A.没有

  B.25%

  C.50%

  D.75%

  E.100%

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• 9最常见的21-三体综合征的核型分析是

  A.嵌合体型

  B.D/G易位型

  C.G/G易位型

  D.标准型

  E.白血病

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• 10以下哪项不是21-三体综合征的核型

  A.45,XO

  B.46,XX(XY)/47,+21

  C.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)

  D.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)

  E.47,XX(XY),+21

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