男孩，8岁。智力落后，生长迟缓、眼距宽， 眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多， 有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意 义的检查为（ ）。

试卷相关题目

• 1男婴，6个月。近1个月烦躁、多汗、夜惊。 突然两眼上窜、神志不清，四肢抽动，持续 约1分钟缓解。血清钙1.6mraol/L,血糖 4. 5mmol/L考虑诊断为（ ）。

  A.癫痫

  B.流行性脑脊髓膜炎

  C.甲状腺功能减退症

  D.低钙惊厥

  E.高热惊厥

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• 2女婴，5个月。生后人工喂养。突发四肢抽 搐、而肌颤动、两眼上翻，持续数秒至数分 钟后14然缓解。一天来发作5~7次，每次缓 解后一切活动正常，急诊处理应给予（ ）。

  A.止惊剂+钙剂

  B.止惊剂+抗生素

  C.止惊剂+维生素A

  D.止惊剂+维生素C

  E.止惊剂+脱水剂

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• 3女婴，12个月。多汗，枕秃，方颅，常发生 惊厥，不伴发热。上午出现肢体抽动，双眼 上翻，面肌痉挛就诊，查血糖3.2mmol/L，血 隹丐6.5mg/dl，血镁 lmg/dl，血憐 12mg/dl。考 虑其诊断为（ ）。

  A.低血糖症

  B.婴儿痉挛症

  C.维生素D缺乏性佝偻病

  D.维生素D缺乏性手足搐搦症

  E.低镁血症

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• 4女孩，3岁。高热3天人院。伴咽痛，轻度腹 泻。柰体：咽部充血，见内色点块状分泌物， 周边无红晕，易剥离。双侧结膜充血，有滤 泡。耳后淋巴结黄豆大小。血常规：白细胞 7.6x I09/L, L72%, N26%。该患儿最可能感染的病原体是（ ）。

  A.溶血性链球菌

  B.肺炎支原体

  C.腺病毒

  D.柯萨奇病毒

  E.抱疹病毒

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• 5女孩，6岁。低热，乏力半月余，头痛，呕吐 1周。体检：精神不振，颈强（+),克氏征 (+),疑结核性脑膜炎，做脑脊液检查。下列 哪项检查最具灵敏性和特异性（ ）。

  A.抗结核抗体

  B.聚合酶链反应（PCK)

  C.脑脊液糖及氣化物测定

  D.脑脊液细胞数及分类

  E.脑脊液淋巴细胞亚群

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• 6男孩，5岁。智能低下。诊断为D/G易位型 21-三体综合征。查患儿母亲为平衡易位染色 体携带者。患儿母亲的核型应为（ ）。

  A.46. XX

  B.45, XX, -21，+t(14q21q)

  C.45, XX，-14，-21，+t(14q21q)

  D.46, XX, -14，+t(14q21q)

  E.46, XX，-21，+t(14q21q)

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• 7男孩，6岁。麻疹患儿疹退后1周，体温又上 升至39^，呕吐两次，抽搐1次，嗜睡，腰 穿脑脊液细胞200X10VL，淋巴细胞80%，蛋 白0.8g/L，糖3.4mmol/L。诊断最可能为（ ）。

  A.麻疹并发脑炎

  B.麻疹并发脑水肿

  C.麻疹并发髙热惊厥

  D.麻疹并发结核性脑膜炎

  E.亚急性硬化性全脑炎

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• 8女婴，10个月。因面色苍白就医。查体: BBllOg/L,为了明确该婴儿是否有体内贮铁 减少，最重要的实验室检查是（ ）。

  A.血清叶酸量测定

  B.血清铁测定

  C.总铁结合力测定

  D.铁蛋白测定

  E.转铁饱和度

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• 9女婴，月龄10个月。人工喂养，添加辅食不 规律；近日来面色由红润转苍白，易哭闹； 查体肝肋骨下2Cm，脾脏刚触及；血象: BB82g/L, RBC3.7xlOl2/L, RtCO. 01,红细胞 涂片：细胞大小不等、中心淡染，作为接诊 医师应诊断为（ ）。

  A.营养性巨幼细胞性贫血

  B.地中海贫血

  C.VitB6缺乏性贫血

  D.再生障碍性贫血

  E.营养性缺铁性贫血

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• 10男婴，36周。出生后反应好、吸吮好，其指 甲外观特点应为（ ）。

  A.反甲

  B.指甲硬

  C.指甲超过指尖

  D.指甲未达指尖

  E.甲面多白纹

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