以下属于常染色体断裂综合征的疾病是

试卷相关题目

• 1Down综合征遗传学类型有

  A.游离型

  B.缺失型

  C.嵌合型

  D.易位型

  E.倒位型

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• 221号染色体上与智力发育迟缓相关的基因有

  A.DSCAM基因

  B.KCNE-2基因

  C.DCR1基因

  D.COL6A1/2基因

  E.ADNP基因

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• 3倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成

  A.环状染色体

  B.倒位环

  C.染色体不分离

  D.染色体丢失

  E.等臂染色体

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• 4染色体制备过程中须加入下列哪种物质以获得大量分裂象细胞

  A.BrdU

  B.秋水仙素

  C.吖啶橙

  D.吉姆萨

  E.碱

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• 514/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是

  A.1

  B.1/2

  C.1/3

  D.1/4

  E.3/4

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• 6以下属于微小缺失综合征的疾病是

  A.视网膜母细胞瘤

  B.Bloom综合征

  C.“快乐木偶”综合征

  D.着色性干皮病

  E.哮喘

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• 7产前通过下列哪种检查可筛查Down综合征胎儿

  A.甲胎蛋白

  B.雌三醇

  C.过氧化氢酶

  D.酪氨酸酶

  E.绒毛膜促性腺激素

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• 8染色体病的临床上特点是

  A.先天性多发畸形

  B.性发育落后

  C.特殊肤纹

  D.智力障碍

  E.生长迟缓

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• 9染色体病在遗传上一般的特点是

  A.散发性

  B.双亲染色体正常

  C.呈隐性遗传

  D.双亲之一可能为平衡的染色体结构重排携带者

  E.双亲之一为纯合子

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• 10下列有必要做染色体检查的是

  A.习惯性流产者

  B.感冒患者

  C.智力低下者

  D.不孕者

  E.血友病患者

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