超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于

试卷相关题目

• 1体细胞间期核内X小体数目增多，可能为

  A.Smith-Lemili-Opitz综合征

  B.Down综合征

  C.Turner综合征

  D.超雌

  E.Edward综合征

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• 2下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊

  A.苯丙酮尿症

  B.白化病

  C.血友病

  D.Klinefelter综合征

  E.Huntington舞蹈病

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• 3大部分Down综合征都属于

  A.易位型

  B.游离型

  C.微小缺失型

  D.嵌核型

  E.倒位型

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• 446，XX男性病例可能是因为其带有

  A.Ras

  B.SRY

  C.p53

  D.Myc

  E.α珠蛋白基因

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• 5Edward综合征的核型为

  A.45，X

  B.47，XXY

  C.47，XY（XX），+13

  D.47，XY（XX），+21

  E.47，XY（XX），+18

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• 6D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为

  A.单方易位

  B.复杂易位

  C.串联易位

  D.罗伯逊易位

  E.不平衡易位

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• 7经检查，某患者的核型为46，XY，del（6）p11-ter，说明其为下列哪种患者

  A.染色体倒位

  B.染色体丢失

  C.环状染色体

  D.染色体部分丢失

  E.嵌合体

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• 8若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为

  A.男性

  B.两性畸形

  C.女性

  D.假两性畸形

  E.性腺发育不全

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• 9某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为下列哪种患者

  A.重组染色体

  B.衍生染色体

  C.脆性X染色体

  D.染色体缺失

  E.染色体易位

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• 1014/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是

  A.1

  B.1/2

  C.1/3

  D.1/4

  E.3/4

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