以下哪项检查可以确诊先天愚型：

试卷相关题目

• 1以下先天愚型的常见临床表现，除外哪项：

  A.眼外侧上斜

  B.通贯手

  C.心血管畸形

  D.皮肤湿疹

  E.关节过度弯曲

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• 2关于肝豆状核变性，哪项不正确：

  A.系常染色体隐性遗传

  B.铜蓝蛋白增多，在组织中堆积

  C.眼部异常

  D.神经系统表现以锥体外系为主

  E.可发生溶血性贫血

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• 3苯丙酮尿症的主要遗传方式为：

  A.常染色体显性遗传

  B.多基因遗传

  C.X连锁显性遗传

  D.X连锁隐性遗传

  E.常染色体隐性遗传

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• 4苯丙酮尿症的主要治疗方法为：

  A.大量维生素

  B.限制苯丙氨酸摄入

  C.低蛋白饮食

  D.补充5-羟色氨酸

  E.高糖饮食

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• 5诊断苯丙酮尿症的重要依据是：

  A.尿和汗液有鼠尿气味

  B.尿三氯化铁试验阳性

  C.顽固性惊厥

  D.DNA分析

  E.血中苯丙胺明显升高

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• 6先天愚型染色体大多是：

  A.标准型21-三体

  B.G/G易位型21-三体

  C.D/G易位型21-三体

  D.嵌合型21-三体

  E.以上都不是

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• 7关于糖原累积病的叙述，错误的是：

  A.各型共同的生化特征为糖原储存异常

  B.以肝脏和肌肉损伤为主

  C.智力多正常

  D.易发生低血糖

  E.患儿四肢短小

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• 8关于黏多糖病的叙述，错误的是：

  A.遗传形式包括性连锁遗传和常染色体隐性遗传

  B.表现可与先天性甲状腺功能减低症相似

  C.关节畸形

  D.可伴有脑积水

  E.智力多正常

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• 910岁患儿，近3个月出现言语不清、书写困难、肢体震颤，头颅CT示基底节区低密度影。既往有肝炎病史，首先考虑可能性较大的疾病是：

  A.脑梗死

  B.脑炎

  C.Reye综合征

  D.小舞蹈病

  E.肝豆状核变性

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• 101岁10个月男孩，仅能扶立，不会叫人，无热惊厥发作1次。查体：两眼距增宽，鼻梁低平，外眦上翘，通贯手，可能性最大的诊断是：

  A.呆小病

  B.苯丙酮尿症

  C.先天愚型

  D.佝偻病活动期

  E.癫痫

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