案例：患儿，男，2岁。因面及手足部色素斑2年就诊。患儿在出生后1个月即在面、手背等暴露部位出现红色斑点，继之皮疹渐增多，颜色变为褐色。日晒后加重，无痛痒等不适。其父母非近亲结婚，否认家族遗传病史。患儿皮肤干燥，暴露部位密集雀斑样色素沉着，淡棕至深褐色，面及手足伸侧伴脱屑性红棕色斑片。双眼畏光流泪，球结膜无充血。其诊断标准下面不包括

试卷相关题目

• 1案例：患儿，男，2岁。因面及手足部色素斑2年就诊。患儿在出生后1个月即在面、手背等暴露部位出现红色斑点，继之皮疹渐增多，颜色变为褐色。日晒后加重，无痛痒等不适。其父母非近亲结婚，否认家族遗传病史。患儿皮肤干燥，暴露部位密集雀斑样色素沉着，淡棕至深褐色，面及手足伸侧伴脱屑性红棕色斑片。双眼畏光流泪，球结膜无充血。根据患者病史及临床表现可能诊断

  A.遗传性对称性色素异常症

  B.卟啉病

  C.种痘样水疱病

  D.着色性干皮病

  E.红斑狼疮

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• 2案例：患儿，女，4岁。因自幼全身皮肤粗糙肥厚，脱屑。躯干及四肢经常起黄豆大小水疱，以胸背部为著，疱壁薄。数日内干燥脱屑而愈。近半年来水疱发生减少，皮肤潮红、粗糙及脱屑明显。组织病理示：显著角化过度，细胞内水肿，致表皮松解。对于该病可以进行的治疗不包括

  A.遗传咨询

  B.产前诊断

  C.需要进行重症监护

  D.水化保湿

  E.糖皮质激素

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• 3案例：患儿，女，4岁。因自幼全身皮肤粗糙肥厚，脱屑。躯干及四肢经常起黄豆大小水疱，以胸背部为著，疱壁薄。数日内干燥脱屑而愈。近半年来水疱发生减少，皮肤潮红、粗糙及脱屑明显。组织病理示：显著角化过度，细胞内水肿，致表皮松解。Siemens大疮性鱼鳞病主要是由K2e基因突变所致，病变局限于

  A.基底层

  B.棘层

  C.颗粒层

  D.透明层

  E.角质层

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• 4案例：患儿，女，4岁。因自幼全身皮肤粗糙肥厚，脱屑。躯干及四肢经常起黄豆大小水疱，以胸背部为著，疱壁薄。数日内干燥脱屑而愈。近半年来水疱发生减少，皮肤潮红、粗糙及脱屑明显。组织病理示：显著角化过度，细胞内水肿，致表皮松解。该病又称为

  A.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病

  B.鱼鳞病样红皮病

  C.脱屑性红皮病

  D.火棉胶儿

  E.非大疱性鱼鳞病样红皮病

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• 5案例：患儿，女，4岁。因自幼全身皮肤粗糙肥厚，脱屑。躯干及四肢经常起黄豆大小水疱，以胸背部为著，疱壁薄。数日内干燥脱屑而愈。近半年来水疱发生减少，皮肤潮红、粗糙及脱屑明显。组织病理示：显著角化过度，细胞内水肿，致表皮松解。该病可能的诊断是

  A.寻常型鱼鳞病

  B.表皮松解性角化过度型鱼鳞病

  C.板层状鱼鳞病

  D.脱屑性红皮病

  E.Y连锁鱼鳞病

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• 6案例：患儿，男，2岁。因面及手足部色素斑2年就诊。患儿在出生后1个月即在面、手背等暴露部位出现红色斑点，继之皮疹渐增多，颜色变为褐色。日晒后加重，无痛痒等不适。其父母非近亲结婚，否认家族遗传病史。患儿皮肤干燥，暴露部位密集雀斑样色素沉着，淡棕至深褐色，面及手足伸侧伴脱屑性红棕色斑片。双眼畏光流泪，球结膜无充血。目前对该病实验室检查不包括

  A.UV超敏反应

  B.细胞染色体断裂

  C.影像学检查

  D.互补作用研究

  E.基因测序

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• 7案例：患儿，男，2岁。因面及手足部色素斑2年就诊。患儿在出生后1个月即在面、手背等暴露部位出现红色斑点，继之皮疹渐增多，颜色变为褐色。日晒后加重，无痛痒等不适。其父母非近亲结婚，否认家族遗传病史。患儿皮肤干燥，暴露部位密集雀斑样色素沉着，淡棕至深褐色，面及手足伸侧伴脱屑性红棕色斑片。双眼畏光流泪，球结膜无充血。该病治疗下面不对的是

  A.外用遮光剂

  B.维A酸药物

  C.手术治疗

  D.糖皮质激素

  E.特定脂质体进行DNA修复

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• 8案例：患者，女性，18岁。面部、手背部皮疹10余年，不痛不痒，日晒后加重。查体:面部、手背部可见散在的米粒大的淡褐色的斑疹。最可能的诊断是

  A.雀斑样痣

  B.色素痣

  C.着色性干皮病

  D.雀斑

  E.黄褐斑

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• 9案例：患者，女性，18岁。面部、手背部皮疹10余年，不痛不痒，日晒后加重。查体:面部、手背部可见散在的米粒大的淡褐色的斑疹。组织病理符合上述临床诊断的是

  A.表皮基底层细胞表皮突中黑素含量轻度至中度增多

  B.表皮角化过度

  C.表皮黑素细胞增多

  D.真皮上部血管周围嗜黑素细胞增多

  E.真皮血管周淋巴细胞浸润

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• 10案例：患者，女性，18岁。面部、手背部皮疹10余年，不痛不痒，日晒后加重。查体:面部、手背部可见散在的米粒大的淡褐色的斑疹。目前不适当的处理是

  A.避免日光照射

  B.外用2%〜3%氢醌霜

  C.液氮冷冻

  D.Alex755nm激光

  E.外用化学剥脱剂

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