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案例:女性,22岁,因“产前检查”来诊。17岁月经来潮后闭经1年,之后行人工周期治疗,有撤退性出血。21岁结婚,婚后性生活正常,近5个月停经,院外确诊妊娠中期,为行产前检查入院。产前检查后出院随诊。既往史、家族史无特殊。查体:身高160cm;体型正常;乳房发育正常,阴毛、腋毛正常,外阴发育良好,阴道伸展性良好,子宫如孕4个月。有助于明确病因的检查是(提示患者18岁后持续进行人工周期治疗,无自然月经。婚后能够自然受孕)

发布时间:2021-06-07

A.染色体核型

B.垂体-性腺轴功能评价

C.血、尿渗透压

D.垂体-肾上腺皮质功能评价

E.垂体MRI

F.胸部CT

试卷相关题目

  • 1案例:女性,22岁,因“产前检查”来诊。17岁月经来潮后闭经1年,之后行人工周期治疗,有撤退性出血。21岁结婚,婚后性生活正常,近5个月停经,院外确诊妊娠中期,为行产前检查入院。产前检查后出院随诊。既往史、家族史无特殊。查体:身高160cm;体型正常;乳房发育正常,阴毛、腋毛正常,外阴发育良好,阴道伸展性良好,子宫如孕4个月。如患者17岁时就诊,应当进行的实验室检查包括

    A.垂体-性腺轴激素

    B.垂体-甲状腺轴激素

    C.生长激素兴奋试验

    D.甲状旁腺激素

    E.胰岛素

    F.血管升压素

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  • 2案例:女性,22岁,因“产前检查”来诊。17岁月经来潮后闭经1年,之后行人工周期治疗,有撤退性出血。21岁结婚,婚后性生活正常,近5个月停经,院外确诊妊娠中期,为行产前检查入院。产前检查后出院随诊。既往史、家族史无特殊。查体:身高160cm;体型正常;乳房发育正常,阴毛、腋毛正常,外阴发育良好,阴道伸展性良好,子宫如孕4个月。患者17岁出现月经初潮,明显落后于同龄人。如当时就诊,鉴别诊断时应当考虑到的疾病包括

    A.体质性青春期延迟

    B.甲状腺功能亢进

    C.部分性低促性腺激素型性腺功能减退症

    D.女性性早熟

    E.女性假两性畸形

    F.Turner综合征

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  • 3案例:女性,23岁,11岁时因“身材矮小”就诊,行染色体核型检查为45,X0/46,XX,确诊Turner综合征,应用生长激素治疗。至15岁时,身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮,月经周期30日,经量略少,第二性征发育,阴毛、腋毛生长。22岁结婚,性生活正常,拟近期怀孕,来院进行优生优育咨询。查体:BP120/80mmHg;智力发育正常;无颈蹼和肘外翻;心、肺听诊无异常。如果患者自然受孕成功,妊娠前后必须注意

    A.受孕前全面评价身体各个系统的功能

    B.定期产前检查,观察胎儿发育有无畸形

    C.择时行绒毛膜活检或者羊水检查,明确胎儿染色体有无异常

    D.如果发现胎儿发育存在明显畸形和染色体异常,考虑终止妊娠

    E.如出现自发性流产,可以考虑采用正常供者卵子进行人工辅助生育

    F.新生儿出生后再次进行染色体检查,明确有无染色体异常

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  • 4案例:女性,23岁,11岁时因“身材矮小”就诊,行染色体核型检查为45,X0/46,XX,确诊Turner综合征,应用生长激素治疗。至15岁时,身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮,月经周期30日,经量略少,第二性征发育,阴毛、腋毛生长。22岁结婚,性生活正常,拟近期怀孕,来院进行优生优育咨询。查体:BP120/80mmHg;智力发育正常;无颈蹼和肘外翻;心、肺听诊无异常。关于患者的怀孕时机,叙述正确的是

    A.推迟至25岁以后

    B.全面评价心血管形态和功能并确认正常后

    C.由于卵巢早衰的风险,不能无故推迟

    D.子宫内膜厚度达到7mm时最为理想

    E.无须检查,及早受孕

    F.检查甲状腺功能并确认正常后

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  • 5案例:女性,23岁,11岁时因“身材矮小”就诊,行染色体核型检查为45,X0/46,XX,确诊Turner综合征,应用生长激素治疗。至15岁时,身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮,月经周期30日,经量略少,第二性征发育,阴毛、腋毛生长。22岁结婚,性生活正常,拟近期怀孕,来院进行优生优育咨询。查体:BP120/80mmHg;智力发育正常;无颈蹼和肘外翻;心、肺听诊无异常。关于Turner综合征患者的生育能力,叙述正确的是

    A.多胎妊娠的概率高

    B.死胎率高

    C.存活胎儿中染色体异常的发生率高

    D.存活胎儿中先天性畸形的发生率高

    E.子宫发育成熟后受孕的成功率高

    F.自然受孕的成功率极低(<5%)

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  • 6案例:女性,22岁,因“产前检查”来诊。17岁月经来潮后闭经1年,之后行人工周期治疗,有撤退性出血。21岁结婚,婚后性生活正常,近5个月停经,院外确诊妊娠中期,为行产前检查入院。产前检查后出院随诊。既往史、家族史无特殊。查体:身高160cm;体型正常;乳房发育正常,阴毛、腋毛正常,外阴发育良好,阴道伸展性良好,子宫如孕4个月。患者的染色体核型最可能是(提示患者染色体核型分析确诊Turner综合征。23岁时剖宫产一活女婴,Apgar评分10分,女婴发育良好)

    A.45,XO

    B.45,XO/46,XY

    C.45,XO/46,XX;46,XX细胞系占的比例大

    D.45,XO/46,X,i(Y)

    E.46,XY

    F.45,X/46,XX;46,XX细胞系占的比例小

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  • 7案例:男性,30岁,因“性功能下降6年”来诊。查体:身高176cm,体重79kg;皮肤无色素沉着,无胡须和喉结,有乳腺发育,无腋毛,阴毛少许,睾丸约3ml,质韧,阴茎约4cm。为明确诊断应进行的检查项目包括

    A.外周性激素测定

    B.垂体MRI

    C.促性腺激素测定

    D.染色体核型

    E.血生化

    F.动脉血气分析

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  • 8案例:男性,30岁,因“性功能下降6年”来诊。查体:身高176cm,体重79kg;皮肤无色素沉着,无胡须和喉结,有乳腺发育,无腋毛,阴毛少许,睾丸约3ml,质韧,阴茎约4cm。为给诊断和治疗选择提供依据,应考虑的检查是(提示患者睾酮水平显著低于正常,并存在腹型肥胖,烦渴症状)

    A.睾丸超声

    B.前列腺超声及特异性抗原测定

    C.血糖测定,必要时口服葡萄糖耐量

    D.其他垂体激素测定

    E.精液常规

    F.心脏MRI

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  • 9案例:男性,30岁,因“性功能下降6年”来诊。查体:身高176cm,体重79kg;皮肤无色素沉着,无胡须和喉结,有乳腺发育,无腋毛,阴毛少许,睾丸约3ml,质韧,阴茎约4cm。目前应主要考虑的疾病有(提示患者染色体核型为47,XXY)

    A.高促性腺激素性腺功能减退症

    B.先天性肾上腺皮质增生症

    C.Kallmann综合征

    D.糖尿病

    E.Turner综合征

    F.Kelinefelter综合征

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  • 10案例:女性,10岁,因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体:身高110cm;身材矮小,上部量=下部量;小领畸形,高腭弓,颈短,颈蹼,后发际低,双肘外翻;双侧乳房无发育,外阴幼稚型,无阴毛、腋毛生长;心、肺听诊无异常;腹平软,肝、脾未触及肿大;双下肢无压凹性水肿;神经反射正常。患者入院后应常规进行的检查是

    A.心、肾超声

    B.性激素

    C.甲状旁腺激素

    D.骨扫描

    E.生长激素兴奋试验

    F.染色体核型

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