21-三体综合征。不可能的核型是

试卷相关题目

• 1不符合21-三体综合征特点的是

  A.免疫功能低下

  B.白血病的发生率较低

  C.性发育延迟

  D.智能低下

  E.喂养困难

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• 2不属于21-三体综合征常见体征的是

  A.眼距宽，眼外侧上斜

  B.骨龄落后

  C.韧带松弛，四肢及指趾细长

  D.头围小于正常

  E.舌常伸出口外

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• 3一足月新生儿，生后第6天，因少吃、少哭、少动2天入院，体检：体温38．2℃，精神差，前囟饱满，皮肤黄染。呼吸50次／分，心肺(-)，腹稍胀，肝肋下2cm，脾肋下刚及，拥抱反射迟钝，已抽血培养。进一步检查应先考虑

  A.胸部X线摄片

  B.腰椎穿刺，脑脊液常规及培养

  C.颅脑CT检查

  D.膀胱穿刺，尿液培养

  E.血清胆红素测定

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• 4一足月新生儿，因脐带绕颈引起胎儿窘迫，娩出时Apgar评分1分钟2分，5分钟5分，10分钟7分。由于窒息可致下述表现，但有一点不常见

  A.意识改变，惊厥

  B.肾脏损害

  C.溶血性贫血

  D.坏死性小肠结肠炎

  E.持续胎儿循环

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• 5日龄7天的新生儿，因拒奶2天，半日来惊厥2次来诊。查体：反应差，全身中度黄染，心肺(-)，肝肋下3cm。脐部少许脓性分泌物，前囟饱满，白细胞21×10^9／L，中性粒细胞80％，淋巴细胞20％，血钙2．25mmol／L，血糖2．7mmol／L。诊断可能为

  A.新生儿低钙血症

  B.新生儿低血糖

  C.新生儿颅内出血

  D.新生儿脐炎

  E.新生儿败血症合并化脓性脑膜炎

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• 6先天愚型最常见的染色体异常为

  A.21-三体畸变

  B.C／D易位

  C.G／G易位

  D.嵌合体

  E.18-三体畸变

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• 7先天性甲状腺功能减低症，最主要的原因是

  A.甲状腺不发育或发育不全

  B.甲状腺素合成途径酶缺陷

  C.促甲状腺激素缺陷

  D.甲状腺或靶器官反应性低下

  E.孕妇饮食中缺碘

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• 8地方性甲状腺功能减低症的病因为

  A.甲状腺发育异常

  B.母亲孕期应用抗甲状腺药物

  C.孕妇饮食中缺碘

  D.孕妇体内含有抗甲状腺球蛋白抗体

  E.甲状腺素合成缺陷

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• 9苯丙酮尿症临床症状，通常开始于

  A.新生儿期

  B.3～6个月

  C.1岁时

  D.1岁半

  E.2岁以后

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• 10苯丙酮尿症的生化改变，错误的是

  A.苯丙氨酸在血和脑脊液中堆积

  B.酪氨酸产生减少

  C.甲状腺素、肾上腺素合成增多

  D.黑色素合成不足

  E.尿中苯乙酸排出增多

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