部队文职考试临床医学辅导：家族性多发性腺瘤病

　　家族性多发性腺瘤病

　　本病属常染色体显性遗传性疾病，外显率为50%，因此患者子女中约有一半以上将发病，男女均等，平均发病年龄23岁，多在40岁前癌变，形成结直肠癌。此病于1721年由Menzel等首次报道，主要资料来自1975年Bussy等对英国伦敦St.Mark医院300余例家族性腺瘤患者的观察。据估计此病在人群中的发病率约为1/7000～1/24000不等，国内资料表明为1/10万以上，浙江医大20年来共收集13例，我们检出20例，其中男14例，女6例，年龄最小20岁，最大68岁，平均年龄37岁。该病多有家族史，但少部分患者例外，估计与隐性遗传或遗传基因突变有关，这类患者Decosse等报告约为20%，Schaffer报告则为41.8%。近年来，脆性部位、癌断裂点与癌基因三者关系的研究受到人们重视。中科院曹世敏等1991年对两个家族性多发性结肠息肉家系中的30名成员外周血淋巴细胞进行了较全面的染色体分析，发现低叶酸培养条件下，绝大多数家族性多发性结肠息肉患者外周血染色体结构畸变率明显增高，平均达10%。患者中出现频率较高的脆性部位有3P14、1p22、1P32等。

　　内镜下特点是大量的小型腺瘤，大多数仅几毫米大小，少数超过1cm以上，因此大小差异较少花钱多办事。形态上为无蒂半环形，结节状隆起，表面光滑或分叶状，色红质软，有蒂或无蒂，密集型者呈现地毯样结构。

　　组织学上与腺瘤基本相同，罕有增生性息肉。因此从本质上来看与单发性腺瘤无根本区别，只是本病发生年龄轻，癌发生率高。检出平均年龄在临床患者约为36岁，但在无症状人群普查约为24岁。有人认为如不加治疗，进行追踪，在5～20年内癌变终将发生，癌变平均发生年龄为39岁，多中心发生多见。此瘤除能并发大肠癌外，Murphy氏、佐藤氏都报道过并发胃癌的患者。