2020年解放军文职招聘临床医学资料：唐氏综合征

大家好，今天给大家介绍一个儿童的遗传性疾病，叫作唐氏综合征，在临床上又称21三体综合征，是人类最早被确定的染色体病，这个疾病的遗传学特征是第21号染色体呈三体征，也就是说生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体，故其染色体核型为47，XX(或XY)，+21。母亲年龄越大，发生率越高，母亲大于35岁者发病率明显上升。

接下来说一说本病的表现。智能落后这是本病最突出、最严重的临床表现。出生时，孩子就有明显的特殊面容。比如，表情呆滞、眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜，鼻梁低平，外耳小，常张口伸舌，流涎多，头小而圆、前囟大且关闭延迟，颈部短而宽，常呈嗜睡和喂养困难。患儿的身高和体重均较正常儿低，出生后发育迟缓，手掌出现通贯手。部分患儿还伴有器官畸形，如先心病、胃肠道畸形等等。

根据患儿临床症状，结合染色体核型分析即可确诊。目前对该病尚无有效的治疗方法。目前主要通过检测孕妇血清中β-绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇浓度，根据孕妇这三项值的结果并结合其年龄，计算出本病的危险度，将孕妇区分为高危与低危两类。对于高危孕妇进一步进行羊水穿刺作出最终诊断口。