2020年军队文职招聘考试临床医学基础知识归纳：21-三体综合征知识点总结

首先我们来看一道考题：

1.【单选题】21-三体综合征属于：

A.常染色体畸变

B.常染色体显性遗传

C.常染色体隐性遗传

D.X连锁显性遗传

E.X连锁隐性遗传

1.【参考答案】A。

常染色体病是由常染色体数目或结构异常引起的疾病。常染色体病约占染色体病的2/3。常见的有Down综合征，其次为18-三体综合征、13-三体及5P-综合征等。

Down综合征也称21-三体综合征或先天愚型。大多数病例在妊娠早期流产。少数存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍及多发畸形。

该病是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响使染色体不分离所致。有三种核型：

①标准型：核型为47XX(XY)，+21。

②易位型：多为D/D异位，核型为46XX(XY)，-14，+t(14q21q)。

③嵌合体型：核型为46XX(XY)/47XX(XY)，+21。

患者表现出：

①智力下降、智商低;

②特殊面容，如头小而圆、面部扁平，眼距宽、眼裂小、外眼角上斜、眼内眦赘皮，耳位低、外耳小，唇厚舌大、流涎等;

③特殊的皮肤纹理，如贯通手;

④发育迟缓，如骨龄落后于年龄、四肢短、草鞋脚及出牙延迟等;

⑤男性无生育能力，女性可有生育能力。此外，所有患者在40岁后出现阿尔茨海默病;约30%患者有先天性心脏病;并发白血病的风险也增加;免疫力低下，易发生感染尤其肺感染等。