儿科主治医师_遗传代谢性疾病2

试卷预览

• 21儿童苯丙酮尿症的初筛

  A.Guthrie细菌抑制生长抑制试验

  B.尿三氯化铁试验

  C.血浆游离氨基酸分析

  D.尿嘌呤分析

  E.DNA分析

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• 222岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为:46，XX(XY)/47，+21

  A.肝豆状核变性

  B.苯丙酮尿症

  C.先天性卵巢发育不全

  D.先天性睾丸发育不全

  E.21-三体综合征

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• 23苯丙酮尿症

  A.染色体核型为:46，XX(XY)/47，+21

  B.染色体核型为:45，XO/46，XX

  C.血苯丙氯酸浓度＞0.24mmol/L(4mg/dl)

  D.染色体核型为:48，XXXY

  E.血清铜蓝蛋白值:50mg/L

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• 24标准型Down综合征

  A.46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)

  B.46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)

  C.47，XX(XY)，+21

  D.45，XO

  E.46，XX(XY)/47，XX(XY)+21

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• 25典型苯丙酮尿症

  A.染色体畸变

  B.苯丙氨酸羟化酶缺乏

  C.氨基己糖苷酶缺乏

  D.四氢生物嘌呤生成不足

  E.甲状腺发育异常

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• 26苯丙酮尿症最可能出现

  A.毛发干燥、稀疏，皮肤粗糙

  B.先天性心脏病

  C.身材矮小，体重正常

  D.手掌atd角＜58º

  E.脑电图异常

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• 27苯丙酮尿正新生儿期筛査试验

  A.尿三氯化铁试验

  B.尿嘌呤分析

  C.染色体分析

  D.血清铜蓝蛋白测定

  E.Guthrie试验

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• 28新生儿期苯丙酮尿症的筛查

  A.Guthrie细菌抑制生长抑制试验

  B.尿三氯化铁试验

  C.血浆游离氨基酸分析

  D.尿嘌呤分析

  E.DNA分析

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• 297个月女婴，毛发黄褐色，皮肤白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L

  A.肝豆状核变性

  B.苯丙酮尿症

  C.先天性卵巢发育不全

  D.先天性睾丸发育不全

  E.21-三体综合征

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• 30先天性卵巢发育不全综合征

  A.染色体核型为:46，XX(XY)/47，+21

  B.染色体核型为:45，XO/46，XX

  C.血苯丙氯酸浓度＞0.24mmol/L(4mg/dl)

  D.染色体核型为:48，XXXY

  E.血清铜蓝蛋白值:50mg/L

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