医学遗传学_人类生化遗传病

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• 11半乳糖血症患者体内缺乏

  A.酪氨酸酶

  B.葡萄糖-6-磷酸酶

  C.苯丙氨酸羟化酶

  D.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶

  E.5-羟色胺合成酶

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• 12与白化病Ⅰ型有关的异常代谢结果是

  A.代谢终产物缺乏

  B.代谢中间产物积累

  C.代谢底物积累

  D.代谢产物增加

  E.代谢副产物增加

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• 13苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致

  A.代谢终产物缺乏

  B.代谢中间产物积累

  C.代谢底物积累

  D.代谢产物增加

  E.代谢副产物增加

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• 14半乳糖血症与哪种代谢异常有关

  A.代谢终产物缺乏

  B.代谢中间产物积累

  C.代谢底物积累

  D.代谢产物增加

  E.代谢副产物增加

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• 15能表达出人类正常珠蛋白的基因是

  A.HBA

  B.HBB

  C.HBE1

  D.HBG

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• 16人类胚胎期的主要血红蛋白是

  A.Hb GowerⅠ

  B.Hb GowerⅡ

  C.Hb Portland

  D.HbF

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• 17关于镰状细胞贫血下列描述正确的是

  A.呈常染色体隐性遗传

  B.红细胞形态变成镰刀状

  C.溶血性贫血

  D.发病机制为错义突变

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• 18造成苯丙酮尿症患者尿臭的物质是

  A.5-羟色胺

  B.苯乙酸

  C.苯丙酮酸

  D.苯乳酸

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