皮肤性病学_遗传性皮肤病2

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• 31下列有关鱼鳞病的说法，错误的是

  A.性连锁鱼鳞病的皮损大多数在青春期后趋于好转

  B.板层状鱼鳞病表现为中度板层状角化过度，伴颗粒层减少或阙如

  C.板层状鱼鳞病可累及全身，以四肢伸侧、躯干下部为重，尤其以胫前最明显

  D.先天性大疱性鱼鳞病样红皮病又称表皮松解性角化过度鱼鳞病

  E.先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病的皮损大多数在青春期后趋于好转

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• 32下列有关毛周角化病的说法，错误的是

  A.病因和发病机制未明，可能系常染色体显性遗传

  B.常见于青少年，一般随年龄增长而加重

  C.皮损仅发生于上臂及大腿伸侧，不累及身体其他部位皮肤

  D.皮损为毛囊性坚实丘疹，顶端中央有黑色角栓，皮疹可融合成片

  E.皮损冬重夏轻，但一般不会完全缓解

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• 33以下关于掌跖角化病的说法，正确的是

  A.病因不明

  B.常在婴儿期发病并持续终身

  C.弥漫性掌跖角化病青春期后可有缓解

  D.弥漫性掌妬角化病初起可为局灶性

  E.患者常伴有掌跖多汗和甲板增厚混浊

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• 34下列关于遗传性大疱性表皮松解症的说法，错误的是

  A.多在生后或幼年即发病

  B.患者愈后多出现瘢痕，可出现爪形手

  C.都为常染色体隐性遗传

  D.皮损多累及肢端及关节伸侧

  E.交界型大疱性表皮松解症较常见

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• 35下列关于家族性良性慢性天疱疮的说法，错误的是

  A.属于天疱疮的一个亚型

  B.组织病理表现可见角化不良细胞——“圆体”和“谷粒”

  C.患者多有黏膜受累

  D.患者多有家族史

  E.好发于皮脂腺丰富部位

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• 36以下可用于鱼鳞病治疗的外用药物有

  A.10%~20%尿素霜

  B.糖皮质激素软膏

  C.钙泊三醇软膏

  D.40%~60%丙二醇溶液

  E.维A酸制剂

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• 37与单纯性大疱性表皮松解症的发生相关的基因有

  A.角蛋白1基因

  B.角蛋白5基因

  C.角蛋白10基因

  D.角蛋白14基因

  E.角蛋白7基因

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• 38需和毛周角化病进行鉴别诊断的疾病有

  A.维生素A缺乏症

  B.小棘苔藓

  C.鱼鳞病

  D.掌跖角化病

  E.银屑病

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• 39连锁分析

  A.明确遗传模式

  B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆

  C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制

  D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异

  E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异

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• 40突变筛查

  A.明确遗传模式

  B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆

  C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制

  D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异

  E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异

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