案例：患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。若该患儿父母表型正常，则他们再生育子女患此病的风险是

试卷相关题目

• 1案例：患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该种遗传病属于

  A.常染色体隐性遗传病

  B.常染色体显性遗传病

  C.X连锁隐性遗传病

  D.X连锁显性遗传病

  E.Y连锁遗传

  开始考试点击查看答案
• 2案例：患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。此患儿最可能的诊断为

  A.白化病

  B.21-三体综合征

  C.苯丙酮尿症

  D.黑矇性白痴

  E.进行性肌营养不良

  开始考试点击查看答案
• 3案例：女性,35岁，体重减轻3月，持续发热1个月，既往：3年前外伤后有输血史。否认不洁性生活史。查体：全身淋巴结肿大，口腔黏膜表面白色斑片，多处皮肤毛囊炎。实验室检查中可确认HIV感染的是

  A.HIV抗体检测酶联免疫吸附法

  B.HIV抗体检测蛋白印迹法

  C.CD4+细胞计数

  D.CD8+细胞计数

  E.CD4+/CD8+细胞比值

  开始考试点击查看答案
• 4案例：女性,35岁，体重减轻3月，持续发热1个月，既往：3年前外伤后有输血史。否认不洁性生活史。查体：全身淋巴结肿大，口腔黏膜表面白色斑片，多处皮肤毛囊炎。其感染途径最可能为

  A.性接触传播

  B.静脉注射吸毒

  C.输血

  D.间接接触传播

  E.母婴传播

  开始考试点击查看答案
• 5案例：女性,35岁，体重减轻3月，持续发热1个月，既往：3年前外伤后有输血史。否认不洁性生活史。查体：全身淋巴结肿大，口腔黏膜表面白色斑片，多处皮肤毛囊炎。根据目前症状分期为

  A.急性感染期

  B.无症状HIV感染

  C.AIDS相关综合征

  D.完全性AIDS

  E.以上均不是

  开始考试点击查看答案
• 6案例：患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该患儿父母打算再次怀孕，需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询，该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断，对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是

  A.妊娠4〜7周

  B.妊娠10〜13周

  C.妊娠14〜17周

  D.妊娠18〜21周

  E.妊娠22〜25周

  开始考试点击查看答案
• 7案例：患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.7°C，脉搏110次/分，双眼距宽,双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。为诊断该疾病应首选的检查是

  A.X线胸片

  B.颅脑MRI

  C.基因检测

  D.染色体检査

  E.超声心动

  开始考试点击查看答案
• 8案例：患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.7°C，脉搏110次/分，双眼距宽,双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。该患儿最可能的诊断是

  A.21-三体综合征

  B.克氏综合征

  C.猫叫综合征

  D.呆小症

  E.13-三体综合征

  开始考试点击查看答案
• 9案例：患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.7°C，脉搏110次/分，双眼距宽,双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。该患儿父母表型正常，打算再次怀孕，则怀孕前其父母双方都应该做的检查是

  A.外周血染色体检查

  B.颅脑CT

  C.基因检测

  D.X线胸片

  E.超声心动

  开始考试点击查看答案
• 10案例：患儿2岁，因不会说话、不能独立行走而就诊，经常患肺炎，体温37.7°C，脉搏110次/分，双眼距宽,双眼外侧上斜，耳廓小，鼻梁低，四肢短，肌张力低下，双手第5指只有一条褶纹，胸骨左缘3-4肋间Ⅲ级收缩杂音，腕部X线片是一个骨化中心。该患儿父母打算选择行羊膜腔穿刺术进行产前诊断，穿刺的最佳孕周是

  A.妊娠7〜11周

  B.妊娠12〜15周

  C.妊娠16〜20周

  D.妊娠23〜26周

  E.妊娠27〜30周

  开始考试点击查看答案