案例：患儿，男，165天。因“频发四肢抽搐2周”入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛样；母孕期无家禽接触史，现智力发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36.3°C，体重7.5kg，身高75cm，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚；神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT:侧脑室旁见散在钙化灶。该病的遗传方式是

试卷相关题目

• 1案例：患儿，男，165天。因“频发四肢抽搐2周”入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛样；母孕期无家禽接触史，现智力发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36.3°C，体重7.5kg，身高75cm，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚；神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT:侧脑室旁见散在钙化灶。下面哪一个不是该病皮损的特征性损害

  A.面部血管纤维瘤

  B.甲周纤维瘤

  C.鲛鱼皮斑

  D.卵圆形或叶状白斑

  E.表皮痣

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• 2案例：患儿，男，165天。因“频发四肢抽搐2周”入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛样；母孕期无家禽接触史，现智力发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36.3°C，体重7.5kg，身高75cm，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚；神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT:侧脑室旁见散在钙化灶。该病诊断是

  A.系统性硬化症

  B.毛发上皮瘤

  C.结节性硬化症

  D.癫痫

  E.毛囊角化病

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• 3案例：患者，女性，20岁。6岁时偶然发现下唇有点状黑斑，随年龄增长渐增多增大，10岁时左手指相继出现棕褐色斑点，16岁时因经常腹部不适，用多种药物治疗无效。胃镜检查发现空肠腔内多发性息肉。遗传病的治疗不包括

  A.外科治疗

  B.内科治疗

  C.基因治疗

  D.干细胞治疗

  E.体外治疗

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• 4案例：患者，女性，20岁。6岁时偶然发现下唇有点状黑斑，随年龄增长渐增多增大，10岁时左手指相继出现棕褐色斑点，16岁时因经常腹部不适，用多种药物治疗无效。胃镜检查发现空肠腔内多发性息肉。下面不符合该病的诊断是

  A.口周、唇部及口腔黏膜有褐色黑色斑点

  B.胃肠道息肉

  C.组织病理示皮肤表皮基底层、棘层色素增加

  D.息肉常为腺瘤，可恶变

  E.癫痫

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• 5案例：患者，女性，20岁。6岁时偶然发现下唇有点状黑斑，随年龄增长渐增多增大，10岁时左手指相继出现棕褐色斑点，16岁时因经常腹部不适，用多种药物治疗无效。胃镜检查发现空肠腔内多发性息肉。该病又称

  A.Peutz-Jeghers综合征

  B.抗心磷脂综合征

  C.氨苯砜综合征

  D.Sweet综合征

  E.葡萄球菌烫伤样综合征

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• 6案例：患儿，女，4月龄。患儿出生后不久手足出现水疱，以关节和摩擦部位为著，摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感染及服药史，父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检:生长发育良好，生命体征正常，头颅及耳鼻检查无异常，颈无抵抗，心、肺、腹部检查无异常，口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱，直径约1~2cm。该病透射电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。该病属于遗传性大疱性表皮松解症(EB)的

  A.单纯型EB

  B.交界型EB

  C.半桥粒型EB

  D.常染色体显性遗传的DEB

  E.常染色体隐性遗传的DEB

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• 7案例：患儿，女，4月龄。患儿出生后不久手足出现水疱，以关节和摩擦部位为著，摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感染及服药史，父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检:生长发育良好，生命体征正常，头颅及耳鼻检查无异常，颈无抵抗，心、肺、腹部检查无异常，口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱，直径约1~2cm。该病透射电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。该病的描述下面不正确的是

  A.是一类角蛋白疾病

  B.水疱发生在透明板内

  C.内脏很少受累

  D.通常由角蛋白5和角蛋白14的基因突变所致

  E.该病多为常染色体显性遗传

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• 8案例：患儿，女，4月龄。患儿出生后不久手足出现水疱，以关节和摩擦部位为著，摩擦后加重。患儿出生正常。母孕期无感染及服药史，父母非近亲结婚。家族中无类似疾病。体检:生长发育良好，生命体征正常，头颅及耳鼻检查无异常，颈无抵抗，心、肺、腹部检查无异常，口唇周围及手足皮肤可见大小不等透亮水疱，直径约1~2cm。该病透射电镜下皮肤松解发生于表皮基底细胞下部。该病通常又分为哪几种类型

  A.局限型

  B.泛发型

  C.斑驳型

  D.致死型

  E.包括A、B、C

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• 9案例：患者，男性，53岁。22岁时掌跖部出现角质丘疹，质地坚硬，部分皮疹已剥除或自行脱落呈喷火形凹陷。随年龄增长皮损逐渐增多。患者家族中有5人患病。近1个月患者胸背部出现红斑鳞屑性皮疹，刮除表面鳞屑可见薄膜现象和点状出血。系统检查无异常。该原发病诊断是

  A.毛发红糠疹

  B.点状掌跖角化病

  C.可变性红斑角化病

  D.局限性肢端角化过度

  E.进行性掌跖角化病

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• 10案例：患者，男性，53岁。22岁时掌跖部出现角质丘疹，质地坚硬，部分皮疹已剥除或自行脱落呈喷火形凹陷。随年龄增长皮损逐渐增多。患者家族中有5人患病。近1个月患者胸背部出现红斑鳞屑性皮疹，刮除表面鳞屑可见薄膜现象和点状出血。系统检查无异常。该病所伴发疾病是

  A.副银屑病

  B.毛发红糠疹

  C.寻常型银屑病

  D.玫瑰糠疹

  E.扁平苔藓

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