案例：12岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。査体：表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。最可能的诊断是

试卷相关题目

• 1案例：患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。査体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿病因不包括

  A.母亲受孕时年龄过大

  B.放射线

  C.病毒感染

  D.遗传因素

  E.父母智力

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• 2案例：患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。査体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为

  A.atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲

  B.翼颈、乳头间距宽

  C.睾丸小、乳房发育

  D.眼发育不良、耳道闭锁

  E.并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形

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• 3案例：患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。査体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿最可能的诊断是

  A.苯丙酮尿症

  B.脑发育不良

  C.先天愚型

  D.甲状腺功能减低症

  E.佝偻病

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• 4案例：患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。査体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。为确诊应选择哪项检査

  A.血清T3、T4、TSH测定

  B.腕部X线摄片

  C.测血清苯丙氨酸浓度

  D.染色体检査

  E.头颅CT

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• 5案例：男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。临床上应首先考虑的诊断是

  A.21-三体综合征

  B.维生素D缺乏性手足搐搦症

  C.苯丙酮尿症

  D.先天性甲状腺功能减低症

  E.癫痫

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• 6案例：12岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。査体：表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。下列哪项实验室检査对诊断最有意义

  A.血清铜蓝蛋白

  B.尿铜测定

  C.血铜测定

  D.肝功能检查

  E.同位素铜结合试验

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• 7案例：12岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。査体：表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。最重要的治疗措施为

  A.限制铜的摄入

  B.护肝治疗

  C.青霉胺、硫酸锌等药物治疗

  D.输注白蛋白

  E.左旋多巴减轻震颤

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• 8案例：1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。査体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。最可能的诊断为

  A.呆小病

  B.先天愚型

  C.苯丙酮尿症

  D.软骨发育不良

  E.黏多糖病

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• 9案例：1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。査体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。确诊的检査为

  A.骨骼X线检査

  B.染色体检査

  C.血清T3、T4检査

  D.尿氨基酸过筛

  E.智力测定

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• 10案例：1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。査体：眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。哪一项不常见

  A.免疫功能低下

  B.性发育延迟

  C.骨龄落后

  D.先天性心脏病

  E.先天性肾病

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