案例：患儿1岁，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。为进行确诊，最需做的检査是

试卷相关题目

• 1案例：10岁女孩，身高105cm，小学四年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿，体检发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征，初步诊断为:先天性卵巢发育不全综合征。治疗目的是

  A.达到治愈

  B.使患儿成年后获得生育能力

  C.为了安慰父母

  D.防止下一代发生类似情况

  E.改善最终身高和性征发育以获得患儿的心理健康

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• 2案例：10岁女孩，身高105cm，小学四年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿，体检发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征，初步诊断为:先天性卵巢发育不全综合征。如已确诊，应如何治疗

  A.无需治疗

  B.单纯应用人生长激素

  C.补充甲状腺素+雌激素

  D.应用重组人生长激素+雌激素

  E.补充雌激素

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• 3案例：10岁女孩，身高105cm，小学四年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿，体检发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征，初步诊断为:先天性卵巢发育不全综合征。为明确诊断，应做下列哪项检查

  A.生长激素测定

  B.末梢血染色体检查

  C.睾酮测定

  D.T3、T4、TSH测定

  E.血21-羟化酶测定

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• 4肝豆状核变性主要确诊试验

  A.尿三氯化铁试验

  B.尿嘌呤分析

  C.染色体分析

  D.血清铜蓝蛋白测定

  E.Guthrie试验

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• 512岁女孩，学习成绩欠佳，身高140cm，乳房未发育，无第二性征，未有月经。体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为:45，XO/46，XX

  A.肝豆状核变性

  B.苯丙酮尿症

  C.先天性卵巢发育不全

  D.先天性睾丸发育不全

  E.21-三体综合征

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• 6案例：患儿1岁，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。若已明确诊断，应给予何种治疗

  A.甲状腺激素治疗

  B.低苯丙氨酸饮食

  C.生长素治疗

  D.对症治疗

  E.无需治疗

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• 7案例：1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。査体:眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。最可能的诊断为

  A.呆小病

  B.先天愚型

  C.苯丙酮尿症

  D.软骨发育不良

  E.黏多糖病

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• 8案例：1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。査体:眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。确诊的检査为

  A.骨骼X线检査

  B.染色体检査

  C.血清T3、T4检査

  D.尿氨基酸过筛

  E.智力测定

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• 9案例：1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。査体:眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。哪一项不常见

  A.免疫功能低下

  B.性发育延迟

  C.骨龄落后

  D.先天性心脏病

  E.先天性肾病

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• 10案例：1岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。査体:眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。该患儿母亲再次怀孕后产前诊断最佳方法是

  A.胎膜绒毛细胞核型分析

  B.羊水细胞性染色质检测

  C.羊水细胞染色体分析

  D.羊水细胞生化检测

  E.羊水卵磷脂和鞘磷脂测定

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