先天睾丸发育不全综合征

试卷相关题目

• 17岁男孩，身高150cm，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY

  A.肝豆状核变性

  B.苯丙酮尿症

  C.先天性卵巢发育不全

  D.先天性睾丸发育不全

  E.21-三体综合征

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• 2鉴别三种非典型苯丙酮尿症

  A.Guthrie细菌抑制生长抑制试验

  B.尿三氯化铁试验

  C.血浆游离氨基酸分析

  D.尿嘌呤分析

  E.DNA分析

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• 3苯丙酮尿症较大儿童筛査试验

  A.尿三氯化铁试验

  B.尿嘌呤分析

  C.染色体分析

  D.血清铜蓝蛋白测定

  E.Guthrie试验

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• 4唐氏综合征

  A.染色体畸变

  B.苯丙氨酸羟化酶缺乏

  C.氨基己糖苷酶缺乏

  D.四氢生物嘌呤生成不足

  E.甲状腺发育异常

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• 5G/G易位型Down综合征

  A.46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)

  B.46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)

  C.46，XX(XY)，+21

  D.45，XO

  E.46，XX(XY)/47，XX(XY)+21

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• 6D/G易位型Down综合征

  A.46，XX(XY)，-14，+t(14q21q)

  B.46，XX(XY)，-21，+t(21q21q)

  C.46，XX(XY)，+21

  D.45，XO

  E.46，XX(XY)/47，XX(XY)+21

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• 7苯丙酮尿症各型鉴别试验

  A.尿三氯化铁试验

  B.尿嘌呤分析

  C.染色体分析

  D.血清铜蓝蛋白测定

  E.Guthrie试验

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• 8确诊苯丙酮尿症

  A.Guthrie细菌抑制生长抑制试验

  B.尿三氯化铁试验

  C.血浆游离氨基酸分析

  D.尿嘌呤分析

  E.DNA分析

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• 912岁女孩，学习成绩欠佳，身高140cm，乳房未发育，无第二性征，未有月经。体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为:45，XO/46，XX

  A.肝豆状核变性

  B.苯丙酮尿症

  C.先天性卵巢发育不全

  D.先天性睾丸发育不全

  E.21-三体综合征

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• 10肝豆状核变性主要确诊试验

  A.尿三氯化铁试验

  B.尿嘌呤分析

  C.染色体分析

  D.血清铜蓝蛋白测定

  E.Guthrie试验

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