患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检:嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。根据以上信息，为明确诊断需要做的进一步检査包括

试卷相关题目

• 1患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检:T36℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。若患儿持续有恶心、烦躁不安，需紧急做的处理包括

  A.禁食

  B.输液

  C.保肝治疗

  D.降血氨治疗

  E.吸氧

  F.静脉注射门冬氨酸钾镁

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• 2男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬;空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。肝糖原累积病保持血糖正常的最合理方法为

  A.应用升血糖药物

  B.静脉输葡萄糖液

  C.升血糖药物+静脉输葡萄糖液

  D.频频摄入碳水化合物或频频口服生玉米淀粉

  E.手术

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• 3女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。该病出现神经系统症状主要是由于

  A.继发性甲状腺素缺乏

  B.酪氨酸不足

  C.继发性肾上腺素不足

  D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

  E.生物蝶呤缺

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• 4男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。临床上应首先考虑的诊断是

  A.21-三体综合征

  B.维生素D缺乏性手足搐搦症

  C.苯丙酮尿症

  D.先天性甲状腺功能减低症

  E.癫痫

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• 5患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。査体:皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为

  A.atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲

  B.翼颈、乳头间距宽

  C.睾丸小、乳房发育

  D.眼发育不良、耳道闭锁

  E.并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形

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• 6女孩15岁，因身材矮小就诊，査体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。如果经检查诊断为先天性卵巢发育不全综合征，其染色体核型可能为

  A.45，XO

  B.46，XX

  C.45，XO/46，XX

  D.47，XXY

  E.46，Xi(Xq)

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• 71岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。査体:眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。该患儿母亲再次怀孕后产前诊断最佳方法是

  A.胎膜绒毛细胞核型分析

  B.羊水细胞性染色质检测

  C.羊水细胞染色体分析

  D.羊水细胞生化检测

  E.羊水卵磷脂和鞘磷脂测定

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• 8患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。査体:皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。该患儿病因不包括

  A.母亲受孕时年龄过大

  B.放射线

  C.病毒感染

  D.遗传因素

  E.父母智力

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• 9女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。确诊后应

  A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失

  B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗

  C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

  D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期

  E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

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• 10患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检:T36℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。若进一步完善检査后考虑诊断可能为肝豆状核变性，确诊的检査是

  A.测定血铜蓝蛋白

  B.骨髓穿刺

  C.裂隙灯下观察角膜K-F环

  D.腹部CT

  E.肝、肾功能

  F.心脏彩超

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