12岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。査体:表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。最可能的诊断是

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• 11岁半患儿，至今不会独立行走，智力发育落后于同龄儿。査体:眼距增宽，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向内侧弯曲，通贯掌。面部无水肿，皮肤细嫩。无异常气味。最可能的诊断为

  A.呆小病

  B.先天愚型

  C.苯丙酮尿症

  D.软骨发育不良

  E.黏多糖病

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• 2患儿1岁，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。为进行确诊，最需做的检査是

  A.Guthrie细菌生长抑制试验

  B.尿三氯化铁试验

  C.血浆游离氨基酸分析

  D.甲状腺功能测定

  E.染色体检査

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• 310岁女孩，身高105cm，小学四年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿，体检发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征，初步诊断为:先天性卵巢发育不全综合征。为明确诊断，应做下列哪项检查

  A.生长激素测定

  B.末梢血染色体检查

  C.睾酮测定

  D.T3、T4、TSH测定

  E.血21-羟化酶测定

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• 414岁患儿，因突然出现步态不稳，语言不清就诊。体检:肝脏右肋下3.5cm，质地中，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常。肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检査确诊

  A.肝脏B超

  B.脑电图

  C.头颅MRI

  D.血清铜蓝蛋白

  E.肌电图

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• 5患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65g/L，红细胞3.26×1012/L，PLT67×109/L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是

  A.尼曼匹克病

  B.戈谢病

  C.嗜酸性肉芽肿

  D.地中海贫血

  E.糖原累积病

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• 6患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。査体:皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。为确诊应选择哪项检査

  A.血清T3、T4、TSH测定

  B.腕部X线摄片

  C.测血清苯丙氨酸浓度

  D.染色体检査

  E.头颅CT

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• 7男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检査项目是

  A.尿2，4-二硝基苯肼试验

  B.尿三氯化铁试验

  C.Guthrie细菌生长抑制试验

  D.血T3、T4、TSH测定

  E.染色体核型分析

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• 8女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。此患儿最有可能患有下列哪项疾病

  A.白化病

  B.脑白质营养不良

  C.甲状腺功能低下

  D.苯丙酮尿症

  E.糖原累积病

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• 9男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6cm，质中等硬;空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑

  A.脑苷脂沉积症

  B.肝豆状核变性

  C.半乳糖血症

  D.糖原累积病

  E.脂肪肝

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• 10患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检:T36℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。为明确诊断需要做的紧急检査是

  A.血常规

  B.尿常规、尿淀粉酶

  C.肝炎病毒标志物检测

  D.血肝、肾功能，电解质及淀粉酶

  E.腹部B超

  F.溶血全套，血气分析

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