治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是

试卷相关题目

• 18个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合

  A.近3~4个月发现呆滞，智力落后

  B.可有抽搐发作，肌张力高

  C.毛发黄褐色

  D.皮肤粗糙，四肢短粗

  E.尿有“鼠尿味”

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• 232岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外

  A.夫妇双方应进行染色体检査

  B.妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检査

  C.妊娠前后应避免接受X线照射

  D.妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定

  E.妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染

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• 3女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。査:精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为

  A.先天性心脏病

  B.21-三体综合征

  C.先天性甲状腺功能低下症

  D.苯丙酮尿症

  E.垂体发育异常

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• 4患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差，怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应做下列哪项检査

  A.血睾酮测定

  B.血雌激素测定

  C.颊黏膜X染色质检査

  D.末梢血染色体检査

  E.睾丸活检

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• 510个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，査体:反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白晳，尿霉臭味，下列哪项检査对确诊无用

  A.尿三氧化铁试验

  B.血清苯丙氨酸浓度测定

  C.尿黏多糖试验

  D.Guthrie试验（细菌抑制法）

  E.苯丙氨酸耐量试验

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• 6新生儿期有下列哪项表现可疑为先天性卵巢发育不全综合征

  A.肢体畸形

  B.手和（或）足背水肿

  C.特殊面容

  D.母亲高龄

  E.极低出生体重

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• 7治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是

  A.11～12岁

  B.确诊后即用

  C.出生后尽早

  D.达成年期

  E.任何年龄均可

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• 8先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于

  A.新生儿期即开始治疗

  B.使用的雌激素种类

  C.染色体核型

  D.是否加用人生长激素

  E.青春期即开始治疗

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• 9先天性卵巢发育不全综合征的治疗是

  A.单用生长激素

  B.确诊后先用雌激素，成年后再加用生长激素

  C.单用雌激素

  D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素

  E.确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上再加用雌激素

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• 10苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于

  A.治疗开始的早晚和饮食控制是否严格

  B.是否进行强化教育

  C.是否执行无苯丙氨酸饮食

  D.治疗开始的早晚，饮食控制是否严格和疗程足够

  E.是否应用药物四氢叶酸蝶呤

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